目的:为探讨猪红细胞免疫黏附受体(Erythrocyte complement receptor 1-like,ECRl-like)蛋白表型多态性的分子基础,本实验对长白猪不同个体的ECR1-like单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)和拷贝数变异(Copy number variation,CNV)进行研究,以期为研究猪ECR1-like结构多态性及其影响红细胞免疫黏附功能的分子机理提供理论数据。方法:本研究以41头长白猪为实验对象,以ECR1-like基因为靶向,通过NCBI数据库中的GENE、SNP和BLAST等生物信息学分析模块对ECR1-like编码基因进行分析,预测出ECR1-like基因的外显子区域及部分SNP位点。运用直接测序法、等位基因特异性PCR技术(Allele-specific PCR,AS-PCR)对SNP位点进行基因分型;利用哈代-温伯格平衡检验、连锁不平衡检验分析SNP位点,并利用Haploview4.3软件构建ECR1-like基因SNP位点的单倍型。用实时荧光定量PCR技术、2-△△ct相对定量分析方法检测各样本中ECR1-like基因的拷贝数,并利用SPSS Statistics软件中单样本t检验分析拷贝数差异。结果:(1)分析预测出ECR1-like全基因有23个外显子,并筛选出62个SNP位点,经过预测显示,位于第3外显子的SNP(rs321524247)位点是错义突变,引起编码氨基酸变异,实验成功建立该SNP的AS-PCR基因分型方法。(2)ECR1-like基因外显子测序检测出7个错义SNP位点,分别在第5外显子上有6个错义SNP位点,第16外显子上有1个错义SNP位点。连同AS-PCR检测的第3外显子的SNP(rs321524247)一共8个SNP位点共同分析,得出其中的rs321524247和rs330380626这2个SNP位点符合哈代-温伯格平衡并且处于完全连锁状态(D’=1,r2=1),构建单倍型AT为主要单倍型,频率高达0.915。(3)ECR1-like基因拷贝数范围为0.14-1.45,表现为拷贝数正常和拷贝数缺失。其中,长白猪ECR1-like基因以拷贝数正常为主,占总数的68.30%,拷贝数缺失占总数的31.70%,t检验分析拷贝数正常和拷贝数缺失差异极显著(P<0.01)。结论:(1)ECR1-like外显子上错义SNP位点丰富,说明ECR1-like易发生变异,引起蛋白结构、表达量、分子量等改变,且检测出的SNP位点存在连锁不平衡,可能会发生多个SNP突变引起一种性状改变。(2)ECR1-like存在拷贝数缺失,理论上会造成蛋白表达量降低,导致机体免疫力下降,因此预测ECR1-like拷贝数可以作为检测长白猪红细胞免疫水平的指标。