目的:探讨利用2D&3D超声诊断胎儿四肢畸形的临床价值。方法:选择2009年5月至2014年12月来新疆医科大学第一附属医院妇产超声诊断科进行胎儿产前超声筛查的34186例孕妇,利用2D&3D超声检查,所得结果与引产和随访结果进行比较,并测量胎儿足底皮肤透明层厚度及探究胎儿足底皮肤透明层厚度与新生儿足部异常的关系。结果:在34186例孕妇中,2D超声检查发现胎儿四肢畸形98例,2D&3D超声检查发现胎儿四肢畸形105例,产后证实胎儿四肢畸形115例,单纯2D超声检查漏诊17例,误诊0例,2D&3D超声漏诊10例,误诊0例。故2D超声对胎儿四肢畸形诊断的敏感性达85.22%,2D&3D超声对四肢畸形诊断的敏感性可达到91.30%,差异有统计学意义(P<0.05);两种方式的诊断特异度均达100%(误诊率均为0%)。正常胎儿足底皮肤透明层厚度均值为0.23±0.09cm,内翻足胎儿足底皮肤透明层厚度均值为0.35±0.14cm,正常胎儿与内翻足胎儿的足底皮肤透明层厚度差异有统计学意义(P<0.05),通过制ROC曲线,得出同时满足胎儿足底皮肤透明层对胎儿足内翻诊断的敏感度及特异度相对最优的点是0.36cm,曲线下面积为0.807,灵敏度为87.8%,特异度为73.6%。结论:3D超声是2D超声的重要补充。2D&3D超声在诊断胎儿四肢畸形方面具有更多的优势。胎儿足底皮肤透明层厚度对诊断胎儿轻度足内翻有重要的临床诊断意义。