人类新基因ARHGAP19的克隆和初步功能研究

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本研究经大规模cDNA测序从人胎脑cDNA文库中克隆到1条全新的含有rhoGAP结构域的cDNA,长2309bp,与ARHGAP19具有相同的开放阅读框,编码一494个氨基酸的蛋白质,预测的分子量为55.806 kDa。蛋白结构域分析显示该蛋白除含有rhoGAP机构域之外还含有一个双向的核定位信号,这与该蛋白的亚细胞定位实验结果一致。ARHGAPl9定位于10号染色体q24.1区段,通过Blastn发现该基因含有12个外显子。在组织表达谱分析实验中发现在测试的16个成人组织中只有在胰腺,脾,胸腺,卵巢组织中有微弱表达,而在测试的8个重要胎儿组织中均有很高的表达量,表达谱结果显示该基因可能与胎儿的发育有关,也提示了其在成人组织中的功能。通过组织表达谱分析、绿荧光蛋白定位等技术,认为该基因可能在个体的发育过程中起着重要作用。
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