疾病的诊断和治疗是关系人类健康的两个重大问题。疾病及其相关基因的研究一直以来都是生物信息学领域的热点问题。挖掘疾病相关基因，尤其考虑基因共同参与某个生物学过程而挖掘出的通路，对于疾病诊断及治疗都有重要的临床意义。疾病、基因及通路、治疗疾病的小分子三者之间存在着紧密的联系，所以识别疾病相关的小分子及小分子优化对药物设计有重要的指导作用，从而为有效治疗疾病提供基础。　　目前已有方法证实挖掘出的疾病基因子网可能是一个功能显著的通路或复合物。所以本课题考虑整合基因在GO三个分支中的功能信息和基因转录调控信息，构建多层次功能网络，并按照本文所提出的一种子网搜索算法挖掘疾病相关的基因功能模块及其共同参与的通路，这样的基因集合不但对疾病的鉴别有重要意义，同时它们在功能上也具有较高的一致性，并表现出它们的协同作用。这为疾病发生的分子机制提供一种新的分析模式，更加具有生物学意义。　　发现疾病相关基因模块及通路对疾病诊断有重要意义，那么据此挖掘治疗疾病的药物小分子更具有临床意义。通路反应了复杂的生物学过程和高层次的生物系统的功能，通路中发生的任何改变都可能引起疾病。已有的研究已经表明一个重要通路中的下游蛋白更可能是潜在的药物靶点，而且通路在药物活性中发挥了重要的作用。所以我们考虑将通路作为小分子的靶，作为进一步确定小分子靶蛋白的重要依据。本论文考虑以疾病相关基因参与的通路为基础，借助CMAF数据库建立小分子与通路之间的关联网络图，并通过三套数据分析了网络的拓扑特性，讨论了网络中存在的几种连接模式，它们揭示了小分子的特性及小分子对疾病的影响，研究了三套数据重复发现的小分子和通路，同时，我们还发现靶向相同通路的小分子倾向于共疗效，为肿瘤的靶向治疗提供了线索。　　然而，在众多的选候小分子中选取先导化合物是十分重要的，为此，我们提出一种基于通路的小分子优化策略，期望为药物设计中先导化合物的选择提供一个优化列表，进而降低药物设计的时间。为了进一步说明方法的有效性，我们对方法做了随机扰动实验，结果证实了基于通路方法的显著性。同时，又将该方法与已有的基于基因的方法进行了比较，也显示了基于通路方法的有效性。这些结果表明我们提出的方法可以为抗肿瘤药物设计提供一个实验补充和理论指导。　　本论文希望通过对三部分相关课题的研究为疾病的诊断和治疗提供理论基础，为临床研究提供技术支持。