目的:本实验通过对山西地区汉族人Graves病(GD)的聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)和信号转导和转录激活因子4(STAT4)基因多态性检测,旨在从基因水平评估其在GD发病机制中的作用,加快对病因学的研究,从而从根本上治疗GD。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序方法分别对山西医科大学第一医院内分泌科2015年4月到7月流调人群GD组61例,男16例,女45例(平均年龄为38.6±5.2),健康对照组50例,男13例,女37例(平均年龄为38.6±5.2)的PARP-1基因的1672位点和STAT4基因的rs7574865位点进行基因型分析,比较2组的基因型和基因频率。结果:1.Graves病组和健康对照组PARP-1基因的1672位点和STAT4基因的rs7574865位点基因符合Hard-Weinberg遗传平衡法则。2.研究对象的一般特征两组间的年龄,性别无统计学意义。(P>0.05)3.GD组PARP-1基因G1672A的GG、GA、AA基因型频率分别为55.5%、34.4%、9%,其中以GG型为主。健康对照组PARP-1基因G1672A的GG、GA、AA基因型频率分别为38%、54%、4%,其中以GA型为主。GG型病人患GD病的风险有2.3倍高(P=0.04CI 1.034-5.122),然而GA型和AA型对于疾病没有影响。GD组G和A基因频率分别为72.9%和27.1%。而健康对照组G和A基因频率分别为65%和35%。GD患者的G频率风险是的1.452倍(P=0.02 CI 0.819-2.576)。4.GD组STAT4rs7574865的GG、GT、TT基因型频率分别为42.6%、24.5%、32.7%,健康对照组STAT4rs7574865的GG、GT、TT基因型频率分别为44.0%、44.0%、12%。两者差异无统计学意义。GD组STAT4rs7574865的G、T基因频率分别为45.1%、54.9%,健康对照组STAT4rs7574865的G、T基因频率为32.0%、68.0%。而GD患者组T基因是健康对照组的1.744倍(P=0.047 CI 1.005-3.027)。结论:1.PARP-1G1672A基因多态性可能与山西地区GD发病有关系,GG基因型明显比其他组患病率高。并且携带G基因频率增加了GD患病风险。2.PARP-1G1672A基因与吸烟不存在交互效应。3.STAT4rs7574865单核苷酸基因多态性增加了GD患病风险。