目的：探讨中国汉族先天性无阴道综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome，MRKH综合征）患者是否存在EMX2基因突变。　　 方法：选取40例中国汉族先天性无阴道综合征患者作为病例组，同时选择40例有正常生育史患者作为对照组，从外周血中提取全基因组DNA，PCR扩增EMX2基因3个外显子及外显子-内含子交界区，产物进行Sanger测序分析。统计学处理采用SPSS17.0软件进行统计分析，突变位点是否符合哈迪-温伯格平衡定律采用拟合优度x2检验;病例组及对照组间基因型及等位基因频率比较采用x2检验;Logistic回归分析计算优势比值(OR)和95％可信区间(95％CI)，P＜0.05为差异有统计学意义。　　 结果：⑴在病例组中发现而对照组中未发现的突变位点共5个，包括1个已知单核苷酸多态位点(rs14208028)和4个新发突变（1个编码区同义突变p.P84P和3个点突变）;在病例组与对照组中同时发现的突变位点共7个，均为已知单核苷酸多态位点。⑵对照组所有突变位点等位基因及基因型频率均符合哈迪-温伯格平衡。⑶在病例组和对照组中同时发现的单核苷酸多态位点rs12777466等位基因A频率在病例组和对照组中存在统计学差异(x2=4.103，P=0.043)。⑷单核苷酸多态位点rs12777466基因型分布:病例组GG(22/55％); AG(16/40％); AA(2/5％);对照组GG(31/77.5％); AG(8/20％); AA(1/2.5％)。携带A基因的基因型频率(AA/AG)在病例组与对照组中存在统计学差异(x2=4.528，P=0.033)。⑸EMX2基因的单核苷酸多态位点rs12777466显性遗传模式(AA/AG)与MRKH综合征存在显著相关性(OR=2.818，95％CI=1.069-7.426)。　　 结论：①EMX2基因突变存在于中国汉族MRKH综合征患者群体。②EMX2基因的单核苷酸多态位点rs12777466(c.-674G＞A)与MRKH综合征相关联。③EMX2基因的单核苷酸多态位点rs12777466(c.-674G＞A)为中国汉族MRKH综合征患者易感位点。