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目的：
强直性脊柱炎（Ankylosing spondylitis，AS）是一种主要累及脊柱、骶髂关节等中轴关节和膝关节、髋关节等外周关节的慢性炎症性关节炎。其主要的病理改变是附着点炎，严重者会出现骨侵蚀和关节破坏，甚至关节融合强直，对患者的生活带来严重的危害。强直性脊柱炎的发病机制仍是当今相关领域研究的重点。目前普遍认为在遗传易感性是强直性脊柱炎发病中最重要的影响因素，人类白细胞抗原-B27(Human leucocyte antigen-B27，HLA-B27）是强直性脊柱炎这个疾病的特点之一，甚至HLA-B27阳性在诊断中都发挥了重要的影响。HLA-B27是目前已知的AS的易感等位基因，是迄今为止所知的复杂疾病中相关性最强的一个等位基因。越来越多的研究提示强直性脊柱炎的遗传因素除了HLB-27之外还有其他很多相关基因。国内外的学者在强直性脊柱炎患者与健康对照之间进行了很多基因表达差异的相关研究，挖掘强直性脊柱炎发病中的基因，发现强直性脊柱炎的遗传易感性影响因素，目前很多未知区域值得探索。
通过针对强直性脊柱炎患者和健康对照外周血进行RNA测序分析，研究基因表达谱特征，以及两者之间的差异表达基因对疾病发病机制的影响，能够进一步理解强直性脊柱炎发病机制中可能的基因影响，发现强直性脊柱炎治疗上的新靶点。
方法：
本研究通过RNA测序得到强直性脊柱炎患者与健康对照外周血单个核细胞的基因转录组表达量，使用DESeq2软件筛选出差异基因（Differentially expressed gene，DEG），再对差异基因进行进一步的通路及蛋白分析，并进行基因本体（Gene ontology,GO）功能注释、京都基因与基因组百科全书（Kyoto encyclopedia of genes and genomes，KEGG）通路富集分析、蛋白互作网络（Protein protein interaction network，PPI）分析。同时用酶联免疫吸附剂测定方法（Enzyme-Linked Immunosorbent Assay，ELISA）测量强直性脊柱炎患者和健康对照外周血浆白细胞介素-2（Interleukin-2，IL-2)、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α（Tumor necrosis factor-α，TNF-α）、干扰素-γ（Interferon-γ，IFN-γ）等细胞因子水平。
结果：
本研究主要发现153个差异表达的基因，其中有149个上调基因，只有4个下调基因。通过KEGG通路分析后发现，这些基因主要与细胞因子间相互作用、TNF信号通路、GPCR配体结合、趋化因子受体结合、CCKR信号图、趋化因子介导的炎症和细胞因子信号通路等,这些通路都是炎症相关性通路。GO注释提示这些差异基因主要与细胞因子、趋化因子、粒细胞迁移等炎症相关。通过PPI分析发现CXCL8蛋白与其他蛋白联系最多，而且CXCL8通过细胞因子间相互作用、GPCR配体结合、趋化因子受体结合、CCKR信号图、趋化因子介导的炎症和细胞因子信号通路等多条通路参与了强直性脊柱炎发病过程。强直性脊柱炎患者外周血中IL-2、IL-6、IL-10、TNF-α、INF-γ等炎症相关的细胞因子表达较健康人群上升。
结论：
在强直性脊柱炎患者发病过程中，差异基因主要以表达上调为主。本研究揭示了趋化因子信号传导通路在强直性脊柱炎发病中参与的重要基因和关键信号通路，为靶向治疗提供了依据。
强直性脊柱炎（Ankylosing spondylitis，AS）是一种主要累及脊柱、骶髂关节等中轴关节和膝关节、髋关节等外周关节的慢性炎症性关节炎。其主要的病理改变是附着点炎，严重者会出现骨侵蚀和关节破坏，甚至关节融合强直，对患者的生活带来严重的危害。强直性脊柱炎的发病机制仍是当今相关领域研究的重点。目前普遍认为在遗传易感性是强直性脊柱炎发病中最重要的影响因素，人类白细胞抗原-B27(Human leucocyte antigen-B27，HLA-B27）是强直性脊柱炎这个疾病的特点之一，甚至HLA-B27阳性在诊断中都发挥了重要的影响。HLA-B27是目前已知的AS的易感等位基因，是迄今为止所知的复杂疾病中相关性最强的一个等位基因。越来越多的研究提示强直性脊柱炎的遗传因素除了HLB-27之外还有其他很多相关基因。国内外的学者在强直性脊柱炎患者与健康对照之间进行了很多基因表达差异的相关研究，挖掘强直性脊柱炎发病中的基因，发现强直性脊柱炎的遗传易感性影响因素，目前很多未知区域值得探索。
通过针对强直性脊柱炎患者和健康对照外周血进行RNA测序分析，研究基因表达谱特征，以及两者之间的差异表达基因对疾病发病机制的影响，能够进一步理解强直性脊柱炎发病机制中可能的基因影响，发现强直性脊柱炎治疗上的新靶点。
方法：
本研究通过RNA测序得到强直性脊柱炎患者与健康对照外周血单个核细胞的基因转录组表达量，使用DESeq2软件筛选出差异基因（Differentially expressed gene，DEG），再对差异基因进行进一步的通路及蛋白分析，并进行基因本体（Gene ontology,GO）功能注释、京都基因与基因组百科全书（Kyoto encyclopedia of genes and genomes，KEGG）通路富集分析、蛋白互作网络（Protein protein interaction network，PPI）分析。同时用酶联免疫吸附剂测定方法（Enzyme-Linked Immunosorbent Assay，ELISA）测量强直性脊柱炎患者和健康对照外周血浆白细胞介素-2（Interleukin-2，IL-2)、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α（Tumor necrosis factor-α，TNF-α）、干扰素-γ（Interferon-γ，IFN-γ）等细胞因子水平。
结果：
本研究主要发现153个差异表达的基因，其中有149个上调基因，只有4个下调基因。通过KEGG通路分析后发现，这些基因主要与细胞因子间相互作用、TNF信号通路、GPCR配体结合、趋化因子受体结合、CCKR信号图、趋化因子介导的炎症和细胞因子信号通路等,这些通路都是炎症相关性通路。GO注释提示这些差异基因主要与细胞因子、趋化因子、粒细胞迁移等炎症相关。通过PPI分析发现CXCL8蛋白与其他蛋白联系最多，而且CXCL8通过细胞因子间相互作用、GPCR配体结合、趋化因子受体结合、CCKR信号图、趋化因子介导的炎症和细胞因子信号通路等多条通路参与了强直性脊柱炎发病过程。强直性脊柱炎患者外周血中IL-2、IL-6、IL-10、TNF-α、INF-γ等炎症相关的细胞因子表达较健康人群上升。
结论：
在强直性脊柱炎患者发病过程中，差异基因主要以表达上调为主。本研究揭示了趋化因子信号传导通路在强直性脊柱炎发病中参与的重要基因和关键信号通路，为靶向治疗提供了依据。