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目的：18三体综合征(Edwards syndrome, ES)是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体综合征,发病率为1/6 000,临床表现为多发畸形,能活至3个月者约30%,1岁存活者不到10%,活至10岁者仅1-2%。目前染色体病无法根治,预防此病的有效方法是通过产前诊断阻止其出生来降低发病率。传统的产前诊断方法为染色体核型分析,所需周期长,技术要求高,不适合大样本的检测。这就迫切需要建立快速产前诊断染色体数目异常的方法,满足日益增长的产前诊断的需要。本研究旨在获取天津地区汉族人群中18号染色体上D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座的群体遗传学数据,进行遗传多态性的研究,为建立一种准确、快速、简便的诊断18号染色体数目异常的方法提供实验数据。方法：抽取369例无血缘关系天津地区汉族染色体正常个体外周血,盐析法提取基因组DNA,正向引物5’端均由荧光染料5-羧基-荧光素标记,采用定量荧光PCR技术扩增18号染色体上D18S53、D18S5、D18S4883个短串联重复序列基因座,ABI PRISM 377测序电泳及相应软件分析扩增产物,进行遗传多态性研究。按照等位基因片段大小进行等位基因分型,用Hardy-Weinberg平衡对结果进行χ2检验,并将基因型分布的数据通过PowerStatsV12软件进行统计分析,计算3个STR基因座的观察杂合度、多态信息量、个体识别率和非父排除率等群体遗传学数据,并累计计算这3个短串联重复序列基因座的群体遗传学数据。结果：1、本实验中369例样本均扩增成功,结果均显示为正常二倍体,未发现三体样本。2、通过对D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座的扩增,获取3个STR基因座的等位基因数、基因频率、基因型频率。基因型分布经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律。3、D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座观察杂合度分别为76.7%、76.2%、70.5%；多态信息含量分别为0.80、0.73、0.65；个体识别率分别为0.947、0.907、0.851；非父排除率分别为0.539、0.530、0.435。4、D18S53、D18S59和D18S488 3个短串联重复序列基因座累计多态信息量为0.9811、累计个体识别率为0.999265579、累计非父排除率为0.87758145。结论：1、D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座基因型在天津汉族人群中分布均符合Hardy-Weinberg平衡,说明所选取的样本可以代表天津地区汉族群体的遗传多态性。2、D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座杂合度高,多态信息含量高,个体识别率高,可以作为18号染色体良好的遗传标记。3、本研究获取了D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座在天津地区汉族人群的群体遗传学数据,为18三体综合症的基因诊断提供理论依据,也为这些遗传标记在我国人群中进行亲子鉴定和个体识别提供概率计算依据。对法医学应用、人类遗传学研究有重要价值。4、定量荧光聚合酶链式反应扩增D18S53、D18S59和D18S488,进行多态性研究和染色体数目的诊断,结果准确,且该方法简便、快速,在临床上有广阔的应用前景。