背景:身材矮小(short stature)指在相同条件下,儿童身高低于同种族、同地区、同性别和同年龄个体正常身高的2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线的第三百分位。随着生活水平的逐渐提高,儿童的平均身高也随之增长,家庭及社会对身高的期待值同样有所增长,身材矮小目前已成为儿童生长发育门诊的主要就诊人群之一。儿童的身材矮小可能是影响其成年期健康和社会能力发展的重要不利因素,这种矮小的状态不仅可以影响儿童的生理发育,同时也会对儿童的心理产生严重的影响,主要表现为儿童缺乏自信心,性格内向,社交能力差,更有甚者可能影响到儿童的受教育水平、就业和结婚情况等方方面面。此外,儿童的身材矮小很可能是一个循环的过程,倘若母亲在儿童期发生了身材矮小,则其后代也很容易发生身材矮小从而形成一个难以打破的贫困和人力资本下降的代际循环。综上,目前儿童的身材矮小在全球范围内备受关注。虽然在近10~20年来,亚洲地区身材矮小的儿童人数有很大比例的降低,但仍然是全球身材矮小儿童人数最多的地区。鉴于目前绝大多数儿童身材矮小的病因尚不明确,同时,相应的有效的能够促进儿童健康生长的干预措施也无的放矢。因此,研究儿童身材矮小的病因及其影响因素具有重要的意义。目的:1.对门诊197例身材矮小的儿童进行病因分析,以了解不同病因矮小儿童的分布情况。2.采用描述性研究与分析性研究相结合的方式,对门诊个体和现场人群中非病理性的矮小儿童进行影响因素分析。方法:1.资料来源:(1)于2016年6月至2017年2月,在首都儿科研究所儿童生长发育门诊共收集0~18岁身材矮小儿童197例,其中男孩98例,女孩99例。(2)采用多阶段分层整群随机抽样的方法,于2016年6月至9月调查了北京市三个区(东城区、丰台区和密云区)16091例7岁以下儿童身材矮小的发生情况,将筛查出的83例身材矮小的儿童作为病例组,并采用1:1配对的方法,按与身材矮小儿童同性别、同年龄、相似体重的原则,随机抽取同一调查区域内身高正常的健康儿童进行配对,得到对照组儿童,共83对。2.调查方法:(1)门诊的病例研究:对前来儿童生长发育门诊就诊的0~18岁身材矮小的儿童进行体格检查、实验室检查和其他特殊检查,根据临床诊断以明确矮小的病因,统计不同病因矮小儿童的患病率。采用自制的调查表,对未发现明确病因的矮小儿童进行回顾性的问卷调查,统计儿童开始发生矮小的时间,并描述各种可疑的危险因素在矮小儿童中的分布情况,提出病因假设。(2)北京现场的病例对照研究:使用与门诊相同的调查表,对现场收集上来的病例组与对照组儿童进行调查,得到病例组儿童开始发生矮小的时间及各种可疑的危险因素在北京现场的两组人群中的分布情况,进一步提出可疑病因,并采用单因素分析的方法进行检验,得出初步的结论。结果:1.儿童身材矮小的病因分析门诊197例矮小的儿童中,排名前三位的病因为特发性矮小、宫内发育迟缓和家族性矮小,分别占全部矮小儿童的53.1%、24.4%和10.8%。内分泌疾病所致的矮小儿童占6.6%,Turner综合症和21-三体综合症等遗传及代谢性疾病所致的矮小儿童仅占4.7%。而北京现场的83例外观正常、健康的矮小儿童中,有65.9%的儿童为特发性矮小,23.9%的儿童为宫内发育迟缓,有10.2%的儿童为家族性矮小。2.儿童身材矮小的高发年龄门诊的矮小儿童中,有30.7%的儿童开始发生矮小的时间在6月龄以前,32.3%的儿童在6~24月龄,共有81.9%的儿童开始发生矮小的时间集中在3岁之前。而在北京现场的病例组儿童中,儿童在6个月之前发生矮小的比例占23.4%,6~24月龄占45.5%,开始发生身材矮小的时间集中在3岁之前的比例占88.3%。3.儿童身材矮小的影响因素分析门诊无明显病因矮小的儿童中,有65.5%的儿童存在着不同程度的早期喂养问题,28.3%的儿童存在着不同程度的疾病史,只有28.3%的矮小儿童未发现任何异常。而北京现场进一步单因素分析的结果显示:具有矮小的家族史(OR=3.223)、出生时宫内发育迟缓(OR=2.217)、出生时有窒息、脐带绕颈等异常情况的发生(OR=4.357)、早期存在喂养困难(OR=2.063)、食欲差(OR=8.143)、3岁以前每日只吃2顿正餐(OR=13.000)、不爱吃肉类(OR=4.716)和鸡蛋(OR=6.125)等富含蛋白质食物的这些儿童未来发生身材矮小的风险更大。结论:1.非病理性的矮小儿童占全部矮小儿童的绝大多数,其中,宫内发育迟缓所致的矮小约占全部矮小儿童的20%,而家族性矮小约占10%,这些儿童未来发生身材矮小的风险将是其它儿童的2~3倍。2.0~3岁是儿童发生身材矮小的高发期,应作为生长监测和生长促进的关键时期给予高度重视。3.存在不同程度早期喂养问题的儿童未来发生身材矮小的风险更大,婴幼儿时期的喂养情况是影响儿童发生身材矮小的重要危险因素。