目的：探讨CYP19基因多态性在维吾尔族乳腺癌中的分布与乳腺癌易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测112例维吾尔族女性乳腺癌患者和139例维吾尔族正常女性CYP19基因rs10046位点多态性，维吾尔族乳腺癌发病危险因素，分析该位点基因多态性与乳腺癌易感性的关系和乳腺癌相关蛋白表达的关系。结果： CYP19基因rs10046位点三种基因分型符合Hardy-Weinberg平衡；等位基因C、T在病例组所占的比例分别为48.2%、51.8，对照组为46.8%、53.2%，等位基因分布无统计学差异，P>0.05；CC、TC、TT基因型在乳腺癌组分布频率分别为26.8%、42.9%、30.4%，在对照组中分布频率分别为17.3%、，59.0%、23.7%，两组间分布差异有统计学差异，P<0.05。体质指数≥25Kg/m2、年龄≥50岁、活产次数≥2次为维吾尔族乳腺癌发病的危险因素；流产、CYP19TC基因型为维吾尔族乳腺癌发病的保护因素。校正年龄、体质指数、月经初潮年龄、怀孕、哺乳乳腺癌发病危险因素后，绝经为维吾尔族乳腺癌发病的独立危险因素。CYP19基因型与乳腺癌组织中的ER、PR、Her-2、Ki-67的表达差异及相关性均无统计学意义，P>0.05。结论：新疆维吾尔族乳腺癌的发病与年龄、BMI、活产次数、流产及CYP19基因rs10046位点多态性密切相关，其中携带TC基因型和流产可降低维吾尔族女性乳腺癌的发病风险。