[目的]　　 分析粤西地区汉族人群Sirtuin2基因内含子区rs7257949A/T、rs11667030C/T、下游非编码区G+281A(rs2241703)单核苷酸多态性(SNPs)频率分布特点，并探讨其与帕金森病(PD)的关系。　　 [方法]　　 采用病例-对照研究，选择粤两地区汉族人群中83例PD病人(病例组)和103例健康体检者(对照组)为对象，应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测Sirtuin2基因SNP rs7257949A/T、rs11667030C/T、rs2241703G/A，用DNA测序方法印证基因分型，并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分布特点。　　 [结果]　　 1.Sirtuin2基因SNPrs7257949A/T位点多态性，病例组A、T等位基因频率分别为48.6％(70/144)、51.4％(74/144)，对照组A、T等位基因频率分别为34.0％(70/206)、66.0％(136/206)，经x2检验两组之间的差别有统计学意义(x2=7.559，P=0.006)；病例组AA基因型20.7％(17/82)，T等位基因携带者为79.3％(65/82)，而对照组分别为AA型7.8％(8/103)，T等位基因携带者为92.2％(95/103)，经x2检验两组之间的差别有统计学意义(x2=6.566，P=0.010)。　　 2.Sirtuin2基因SNPrs11667030C/T在病例组中TT基因型频率26.5％(22/82)，对照组为35.6％(37/104)，差异无统计学意义(x2=1.620，P=0.210)；病例组T等位基因频率为54.3％(89/164)，对照组为57.2％(119/208)，其差异无统计学意义(x2=0.322，P=0.570)。　　 3.Sirtuin2基因SNPrs2241703G/A在病例组中A等位基因频率以及GA+AA基因型频率高于对照组，两组差异无统计学意义(P>0.05)；经性别分层分析发现，在女性中PD组A等位基因的频率及GA+AA基因型频率较对照高，经x2检验提示其差别有相关倾向(x2=2.716，P=0.099；x2=3.205，P=0.073)；PD组出现两例AA基因型，而对照组则无此种基因型。　　 4.对Sirtuin2 SNPrs7257949A/T、rs2241703G/A位点进行连锁不均衡性(linkagedise-quilibrium，LD)和单倍体型分析，D，=0.463，r2=0.066。4种单倍体型在病例组与对照组人群之间均无统计学意义。单倍体型TG单倍体型在病例组与对照组巾的频率分布差异较大，但未达统计学差异。　　 5.经DNA测序，结果显示rs7257949A/T、rs2241703G/A两位点多态性与PCR-RFLP方法分型结果一致。　　 [结论]　　 1.Sirtuin2基因内含子SNPrs7257949A/T的A等位基因是PD的危险因素：AA可能是PD的遗传易感性基因型。　　 2.Sirtuin2基因内含子SNPrs11667030C/T与帕金森病发病无关。　　 3.Sirtuin2基因下游非编码区rs2241703G/A多态性的纯合子AA可能是PD的遗传易感性基因型，而在女性中A等位基因可能是PD的危险因素。　　 4.Sirtuin2基因SNPrs7257949A/T、rs2241703G/A位点组合的单倍体型中，TG单倍体型可能是PD发病的危险因素。