1.目的:探讨孕妇孕激素受体基因(progesterone receptor gene)内含子G插入306碱基对多态性(PROGINS)以及MDR3(multidrug resistance 3)基因外显子14错义突变与妊娠期妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis ofpregnancy,ICP)发病的的相关性。2.方法:收集ICP孕妇(ICP组)和正常孕妇(对照组)外周血样各60份,(1)运用PCR技术对两组孕妇PR基因PRGIONS多态性进行分析。(2)运用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对两组孕妇MDR3基因外显子14和sexAⅠ酶切多态性进行分析。3.结果:3.1 ICP组孕激素受体基因PROGINS多态位点基因型T1/T1、T1/T2、T2/T2频率分别为90%、10%、0%,对照组分别为91.67%、8.33%、0%,两组比较差异无统计学意义(p=0.7517＞0.05);ICP组等位基因T1、T2频率分别为95.0%、5.0%,对照组等位基因T1、T2频率分别为95.83%、4.17%,两组比较差异无统计学意义(p=0.7576＞0.05)。3.2 ICP组MDR3基因外显子14基因型GG、GA、AA频率分别为83.33%、16.67%、0%,对照组分别为100%、0%、0%,两组比较差异有统计学意义(确切概率p=0.0030＜0.05);ICP组等位基因G、A频率分别为91.67%、8.33%,对照组等位基因G、A频率分别为100%、0%,两组比较差异仍具有统计学意义(p=0.0036＜0.05)。4.结论:4.1在江西汉族人群中未发现孕激素受体基因PROGINS多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关性。4.2 MDR3基因外显子14错义突变可能和妊娠期肝内胆汁淤积有关,MDR3基因外显子14错义突变可能是导致妊娠期肝内胆汁淤积症发生的一个危险因素。