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目的：将骨质疏松症和骨关节炎两者在线粒体特征上的进行临床对照研究,通过基因差异分析来进一步探讨骨质疏松症和骨关节炎两者所存在的相关性。方法：收集2015年3月至2015年12月在广东省中西医结合医院脊柱骨科住院患者共12人的松质骨标本,均符合诊断标准、纳入标准、排除标准的骨质疏松症、骨关节炎、骨关节炎合并骨质疏松症及正常组者,中医辩证为肾虚型。按照进入研究顺序分为骨质疏松症组(OA组)、骨关节炎组(OP)、骨质疏松症合并骨关节炎(OA&OP)及正常对照组(N)。通过收集各组患者手术中所取的松质骨标本进行检测,采用MeDIP-chip的技术策略,藉此比较各组线粒体基因表达谱的差异,并对差异基因进行初步分析。研究过程中对所有资料作详细记录并对其进行统计分析。结果：1.各组间年龄差异无统计学意义。经过相关系数矩阵分析和DNA片段琼脂糖凝胶电泳分析,标本具有较强的一致性,且DNA片段大小符合后续试验要求。2.正常对照组与OA组、OP组及OA&OP组相比,P<0.05,组间DNA甲基化水平有显著差异,正常对照组的DNA甲基化水平明显高于其他组。与OA&OP组相比较,OA组、OP组的甲基化水平均较OA&OP组高,P<0.05,差异有统计学意义。OA组与OP组的DNA甲基化平均水平相比,P>0.05,差异无显著意义,两组间的DNA甲基化平均水平相当。3.在芯片结果中,根据OA组和OP组发生甲基化的基因进行对比,共筛选1222个甲基化发生了高甲基化。进行GO和KEGG信号通路分析,发现这些差异基因几乎涉及所有的主要生物学过程和信号通路。4.对比各组在HCP和ICP上发生甲基化的基因,与正常对照组相比,OA组差异基因有644个,OP组差异基因有669个,OA&OP组差异基因有492个。对于同时满足与OA&OP组、正常对照组有差异基因进行比对分析,发现OA组和OP组中有4个共同的差异基因(其中NIF3L1共同存在在HCP和ICP中),具体为：PPIL3、NIF3L1、SMTN、 CALHM2。结论：患有骨质疏松症和／或骨关节炎患者基因组甲基化水平低下。骨关节炎与骨质疏松症的共同差异体现在某些特定的启动子上,这些基因几乎涉及到所有生物学过程,为进一步探索相关效应的分子调控机制奠定理论基础。与OA&OP组、正常对照组有差异基因进行比对分析而发现的OA组和OP组中有4个共同的差异基因(PPIL3、NIF3L1、 SMTN、CALHM2),可能通过不同的途径参与到疾病的发生过程中,为两者发病的相关性提供线索,亦有望为通过抑制机体DNA甲基化的方法来预防和治疗这一新思路提供重要依据。