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探讨HLA-B27基因亚型与强直性脊柱炎发病的相关性,研究是否存在着与强直性脊柱炎发病成负相关的HLA-B27基因亚型,了解青岛市人群中健康人和强直性脊柱炎(AS)患者中HLA-B27及其亚型基因分布的特点。方法:强直性脊柱炎患者62名为病例组,选取随机查体的健康者1899人做为正常对照组,采用磁珠酶免疫方法检测HLA-B27抗原的表达;其中HLA-B27阳性者,进一步采用序列特异性引物-聚合酶链反应法(PCR-SSP法)进行HLA-B27基因亚型分型。结果:(1)在正常组和AS组中,共检测出HLA-B27阳性60例,其中正常组阳性1例阳性率0.052%,病例组阳性59例阳性率95.1%;HLA-B27阳性率病例组明显高于正常对照组(P<0.001);(2)共检测出4种HLA-B27亚型,分别为HLA-B~*2704、B~*2705、B~*2706和B~*2711,AS组以HLA-B~*2704亚型和HLA-B~*2705亚型为主(分别占47%和49%)。在病例组中还检到B~*2711亚型1例,正常组检测到B~*2706亚型1例;(3)B~*2704亚型阳性率AS组明显高于正常组(P<0.001),B~*2705亚型阳性率AS组明显高于正常组(P<0.001);(4)HLA-B27阳性男性明显高于女性,男性阳性者中青壮年居多,占66%;其中B~*2704的男女比例为11:3;B~*2705的男女比例为13:2。结论:本研究表明HLA-B27与AS具有显著的相关性,特别是B~*2705和B~*2704亚型与AS的关系更为密切。因此检测B~*2705和B~*2704亚型对于AS的辅助诊断具有重要意义。虽然本次研究在正常组中检测到1例B~*2706亚型,但仅依此推断B~*2706亚型与强直性脊柱炎的发病成负相关,还为时过早,需要继续跟踪研究。应该注意的是HLA-B27在AS发病中的作用至今仍不清楚,有待于在今后的工作进一步研究。