转录是基因表达过程的重要组成部分,转录因子在真核系统发育和分化进程中,持续且变化的调控细胞类型特异性基因的表达,决定细胞的生物学功能。转录因子通过结合在DNA的增强子或启动子区域上调节对应的基因,促进或抑制基因的转录水平,其在DNA上的异常结合会造成转录调控网络紊乱,进而影响基因的表达。探索转录因子结合的影响因素,对于理解基因调控过程有重要意义。本文基于转录因子的等位基因特异性结合(Allele-Specific Binding,ASB)事件,研究了序列变异、转录因子共结合及染色质开放程度等三种影响转录因子结合的主要因素。本文获取了GM12878和K562细胞系的多组学数据,通过两种细胞系的DNAseq数据检测并筛选出了基因组转录调控区域上的杂合子变异。在这些杂合子变异位点上,直接利用转录因子的Ch IP-seq数据中覆盖到杂合变异位点上的Reads数,识别了9种转录因子结合区间内的1,293个ASB事件。在此基础上,本文从定性和定量两个方面研究了序列变异、转录因子共结合及染色质开放程度等三种影响对转录因子结合影响。在定性研究方面,本文通过Wilcoxon组间差异显著性检验判定了三种因素是否能够影响转录因子的结合。在定量的研究方面,本文以结合位点上的PWM得分评估变异类型和位置对序列特征的影响,运用线性模型描述结合位点序列的改变对转录因子结合的影响;同时,本文还运用线性模型描述了共结合的转录因子之间的等位基因差异结合的相关性,并利用了DNase-seq数据研究了染色质开放程度对转录因子结合的影响。本文的研究结果证实了序列变异、转录因子共结合及染色质开放程度都能够影响转录因子在DNA上的结合;发现了序列变异的类型和位置影响转录因子结合的规律;定量分析了共结合转录因子的结合模式以及染色质开放程度的不平衡,与转录因子ASB事件的关系。