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背景:Sipple综合征（multiple endocrine neoplasia typeⅡ,MEN-2A）,一种可累及多种内分泌器官同时或相继出现病变的肿瘤综合征,作为一种罕见的呈家族性遗传的疾病,其发生与位于常染色体上的RET基因突变有关[1]。RET基因通常表达在甲状腺C细胞、嗜铬细胞和甲状旁腺细胞上,故Sipple综合征主要表现为以甲状腺髓样癌（Medullary carcinoma of the thyroid gland,MTC）为基础,伴/不伴嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma,PHEO）、原发性甲状旁腺功能亢进症（Primary hyperparathyroidism,PHPT）中一种或两种（（1）MTC（2）MTC+PHEO（3）MTC+PHPT（4）MTC+PHEO+PHPT）,同时因激素的异常分泌,常可累及非内分泌器官同时或相继出现病变,如肠、黏膜、角膜、骨骼等[2]。Sipple综合征是由19世纪德国弗赖堡大学率先记载,此后,不断有学者开始对该病进行了研究及观察:Sipple于1961年对该疾病提出来基本概念,1968年Steiner完整提出了这一疾病的概念。迄今为止,尽管Sipple综合征的病因尚未完全阐明,但是通过国内外学者的不懈努力,通过全球已诊治的500至1000多个患病家系,发现RET基因突变与其有不可分割的关系,并逐渐建立起较完善的诊治系统,目前西医的现代医学治疗上主要是针对病变的内分泌器官瘤体进行手术切除治疗[3-5]。但这只是现代医学所能触及的研究前沿,疾病的病因的挖掘及诊治仍需继续坚持不懈地研究。目的:尽管在祖国传统医学内并没有Sipple综合征所相对应的的病名,但Sipple综合征主要组成成分为:甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进症及嗜铬细胞瘤,临床表现为头痛、大汗、心悸,而对此祖国传统医学早已有大量相关的记载和论述。根据大量的流传下来的中华古典医籍文献及结合自身丰富的临床诊治经验,现代中医学者对Sipple综合征的中医病因病机、辨证论治等分别展开了讨论,且通过临床研究充分验证了辨证有机地结合中医及西医可有效治疗Sipple综合征。方法:通过一例先后入住广州中医药大学第一附属医院泌尿外科及甲状腺外科的Sipple综合征患者,就中医学在Sipple综合征的病因、病机、中药治疗等方面的研究进展做一综述。由于该典型病例临床表现涉及了多种中医症候,研究对该典型病例中不同时期的中医症候变化进行记录与分析,为日后的中西医辨证诊治提供一定的参考依据。结果:本例患者因体检发现左肾上腺肿物入院,临床症状上表现为心悸、大汗,结合其具有肾上腺嗜铬细胞瘤家族史及甲状腺肿物家族史,完善检查后诊断为Sipple综合征,先后予左肾上腺嗜铬细胞瘤、左侧甲状癌及右侧甲状旁腺瘤手术切除,并予中医药对症治疗,经治疗后,患者无心悸、大汗等症状。通过该病例,充分说明了在罕见或复杂疾病的诊治过程中,应当注重寻求中西医的合作,并在这一基础上以审视的态度对疾病进行全面思考,寻找同一患者身上不同疾病间的的相关性,揭示疾病的发生发展的规律,从而透过疾病的表面征象寻找其内在存在的问题,为进一步的诊治及预防性诊治指明方向。