目的探讨深圳地区的胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的临床病理特点、免疫组化和基因外显子突变的特点。方法对深圳地区74例经手术治疗的GIST的临床病理资料进行回顾性分析,使用免疫组织化学方法检测CD117、CD34、SMA及S-100在GIST中的表达;用PCR扩增和直接测序方法检测13例肿瘤最大径超过5cm的GIST中c-kit外显子9、11、13、17及PDGFRA基因外显子12、18的突变。结果CD117、CD34、SMA及S-100的阳性率分别为83.8%(62/74)、81.1%(60/74)、31%(23/74)和5.4%(4/74);13例最大径大于5cm的GIST中有12例(92.3%)检测到了基因外显子突变,其中8例(61.5%)为c-kit基因11号外显子突变,2例(15.4%)c-kit基因9号外显子突变,1例(7.7%)c-kit基因外显子13突变,1例(7.7%)PDGFRA基因外显子18突变。结论CD117、CD34是GIST较为敏感的标志物,可作为GIST的诊断指标。而c-kit基因11号外显子在高度危险性的GIST中突变明显,提示其对判断GIST的预后更有价值。深圳地区的GIST的临床病理、免疫组化和基因外显子突变特点与国内外大宗病例报道基本一致。