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目的分析内脂素(visfatin)基因-3186C/T、903C/T、rs9034G/A、-948C/A、21179G/A位点多态性与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的关系,为代谢综合征的病因预防指出新的方向。方法采用病例对照研究方法。按照美国心脏病协会(AHA)在2005年对国家胆固醇教育计划(NECP)成人治疗专项小组Ⅲ(ATPⅢ)2002年诊断标准修订标准(ATPШ修订),以及相关排除标准,从二〇一二年一月至二〇一三年六月在宁医大附属医院、吴忠人民医院内分泌科住院患者以及在此期间进行职工查体的人群中筛选出代谢综合征患者病例组374例,健康体检者对照组408例。采用自行设计的调查问卷对研究对象进行调查。主要包括姓名、年龄、性别、民族和MS相关疾病史等基本情况。参照相关标准测量身高、体重、臀围、腰围及收缩压和收缩压,按照相关公式计算体质量指数(BMI)及腰臀比(WHR)。对调查对象禁食12h以上,采集清晨空腹静脉血,采用全自动生化分析仪检测空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C);采用人基因组DNA提取专用试剂盒提取DNA样本,并采用飞行时间质谱仪检测样本基因多态性。采用SPSS 21.0软件、SHEsis软件分析工具以及GMDR软件包研究指标与MS患病的关系。结果MS组TG、TC、WC、WHR、BMI、FPG、SBP、DBP和LDL-C均高于对照组,HDL-C低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。MS组和对照组间-3186C/T、903C/T、rs9034G/A位点基因型频率和等位基因比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);21179G/A位点基因型在MS组和对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);MS组和对照组间-948C/A位点基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。-3186C/T位点TT基因型MS发病风险是CC基因型的1.679倍,差异有统计学意义(P<0.05);903C/T位点CT基因型MS发病风险是CC基因型的0.600倍,差异有统计学意义(P<0.05);rs9034G/A位点GA基因型MS发病风险是AA基因型的0.577倍,差异有统计学意义(P<0.05);21179G/A位点GA基因型MS发病风险是AA基因型的0.636倍,差异有统计学意义(P<0.05)。-3186C/T位点TNF-α高水平-CT+TT基因型交互模型MS发病风险是参照模型的6.142倍,TNF-α高水平-TT基因型交互模型MS发病风险是参照模型的6.261倍,差异有统计学意义(均P<0.05);903C/T位点TNF-α高水平-CT+TT基因型交互模型MS发病风险是参照模型的2.971倍,差异有统计学意义,WBC高水平-CT+TT基因型交互模型MS发病风险是参照模型的0.442倍,差异有统计学意义(均P<0.05);rs9034G/A位点TNF-α高水平-GA+AA基因型交互模型MS发病风险是参照模型的2.684倍,WBC高水平-GA+AA基因型交互模型MS发病风险是参照模型的0.425倍,差异有统计学意义(均P<0.05);21179G/A位点TNF-α高水平-GA+AA基因型交互模型MS发病风险是参照模型的2.902倍,WBC高水平-GA+AA基因型交互模型MS发病风险是参照模型的0.491倍,差异有统计学意义(均P<0.05)。内脂素5个位点间存在交互作用,5个位点共同组成的交互模型具有最高的MS发病相对风险性(OR=1.6371,P<0.05)。5位点间存在强连锁不平衡性,单体型TCGCG具有较高的MS发病相对风险性(OR=1.298,P<0.05);单体型CTACA具有较低的MS发病相对风险性(OR=0.591,P<0.05)。结论宁夏人群内脂素-3186C/T、903C/T、rs9034G/A、21179G/A位点单个位点的多态性可能与MS的易感性有关,-948C/A位点的多态性可能与MS的易感性无关。-3186C/T、903C/T、rs9034G/A、21179G/A位点多态性与血清TNF-α水平可能存在交互作用,影响MS的易感性;-3186C/T、903C/T、rs9034G/A、21179G/A位点多态性与外周血WBC水平可能存在交互作用,影响MS的易感性。5位点间可能存在位点间的交互作用,增加了MS的发病风险。5位点间存在连锁不平衡,这5个位点组成的TCGCG单体型可以增加MS的发病风险,CTACA单体型可以降低MS的发病风险。