论文部分内容阅读
目的研究中国汉族男性群体转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469、rs1800470、rs4803455位点单核苷酸多态性与原发性痛风遗传易感性的关系。方法选取507例中国汉族男性痛风病例以及526例与其相匹配的健康男性对照作为研究对象,应用Taqman?荧光定量PCR方法对研究对象rs1800469、rs1800470、rs4803455位点进行基因分型。应用χ2检验比较各位点在痛风组与对照组中的基因型频率及等位基因频率分布情况,并分析不同基因型与原发性痛风遗传易感性之间的关系。结果(1)痛风组rs1800470位点CC、CT、TT基因型分布频率分别为23.08%、47.14%和29.78%,与对照组(30.04%、45.82%和24.14%)之间相比较,差异有统计学意义(P=0.020)。两组间C、T等位基因频率(痛风组46.65%、53.35%,对照组52.95%、47.05%)相比较,差异也有统计学意义(P=0.004)。携带TT基因型的个体患痛风的风险明显增高,为CC基因型个体的1.641倍(校正体重指数、腰臀比、收缩压、空腹血糖、甘油三酯、血肌酐后的OR=1.641,95%CI 1.181-2.286,P=0.009)。(2)痛风患者中,痛风石组rs1800470位点CC、CT、TT基因型以及C、T等位基因分布频率与无痛风石组之间相比较,差异均有统计学意义(P=0.022,P=0.006)。携带TT基因型的个体发生痛风石的风险为CC基因型个体的2.661倍(校正血尿酸、病程后的OR=2.661,95%CI 1.322-5.376,P=0.010)。(3)rs1800469、rs4803455位点基因型与等位基因分布频率在痛风组与对照组之间相比较,差异没有统计学意义(P>0.05);在痛风石组与无痛风石组痛风患者间相比较,差异也没有统计学意义(P>0.05)。(4)rs1800470位点携带TT、CT、CC基因型各组进行组间比较时,病程(P=0.045)、甘油三酯(P=0.001)有显著统计学差异,其余指标间无统计学差异(P>0.05)。结论中国汉族男性人群TGF-β1基因rs1800470位点多态性可能与痛风的发生存在明显关联,可能与痛风石的形成密切相关,然而还需要扩大样本量进行大规模的研究进一步验证。