目的:对常用STR基因座在人消化系统肿瘤组织中的变异情况进行系统研究和分析,对变异的类型、规律等进行总结,筛选出变异率小、稳定性强的STR基因座,并进一步建立验证突变的技术手段。方法:收集新鲜人消化系统肿瘤组织和对应正常组织99例,用Chelex-100法提取基因组DNA;采用Identifiler试剂盒对所有样本扩增,扩增产物通过ABI3100-Avant型遗传分析仪进行毛细管电泳,收集电泳信息,用Genemapper 3.2检测各位点的基因型,对分型结果进行比较,分别筛选出不同类型的变异样本;根据STR基因座的基因组学和遗传学特征,设计引物,建立用于验证STR变异的技术手段。结果:对于99例所收集样本,均成功提取了基因组DNA,经STR分型试剂盒对所有样本扩增,获得的扩增产物进行毛细管电泳检测,结果表明有49例样本发生了变异,总变异率近50%。变异的类型包括增加等位基因、基因型变更、完全杂合性丢失和部分杂合性丢失,其中增加等位基因37例,基因型变更3例,完全杂合性缺失14例,部分杂合性丢失83例。结论:四种变异类型在15个STR基因座中都有分布,其中变异频率最大的STR基因座依次为FGA、D18S51、D5S818、D13S317和D8S1179。TH01基因座、D2S1338基因座、TPOX基因座变异频率最低,具有较好的稳定性。所建立的PCR体系可以用于验证肿瘤组织中STR基因座是否发生了突变。