目的:比较荧光原位杂交(FISH)技术与细胞学应用于上尿路移行细胞癌的检测材料与方法:山东省立医院泌尿微创中心2007年10月至2009年3月共收治56例怀疑上尿路移行细胞癌的患者为研究对象,均无泌尿系上皮肿瘤病史。所有的患者都接受了尿路影像学的检查。收集这56例患者排泄尿液标本,使用荧光标记的3、7、17号染色体着丝粒及9 p21区带探针检测上尿路移行细胞癌。FISH检测在其他临床检查之前进行,包括膀胱镜、输尿管镜及活检。采集20个正常人尿液建立FISH阈值,两个以上位点(含两个)出现异常的细胞核比例大于阈值判断为阳性。如果有手术适应症,随进行手术治疗。结果:56例行FISH检测的患者中共有26例通过病理组织检查证实患有上尿路移行细胞癌。FISH的总体敏感性为65.4%,然而细胞学的敏感性为30.8%(p=0.0077),细胞学和FISH检测非肌层浸润性肿瘤的敏感性分别为10%和40%(p=0.2482)。而肌层浸润性分别为43.8%和81.3%(p=0.0412)。细胞学和FISH的分级敏感性,低级别为16.7%和41.7%(p=0.2482),高级别为42.8%和85.7%(p=0.0412)。对于肌层浸润性肿瘤、高级别肿瘤、以及所有肿瘤总体,FISH的敏感性均显著高于细胞学检查。对于非尿路上皮移行细胞癌的患者,细胞学和FISH的特异性分别是90.5%和85.7%(p=1.000)。结论:FISH用于检测上尿路移行细胞癌的敏感性高于细胞学检查,而特异性无显著性差异。FISH技术有可能成为上尿路移行细胞癌更加可靠和非侵袭性的诊断手段。