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目的探讨染色体9p21区段rs4977574位点单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病的相关性。方法采用病例-对照研究法,经冠脉造影选取冠心病患者541例,正常对照者155例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测rs4977574位点的基因多态性。结果(1)实验组和对照组基线指标比较:两组间性别、年龄、吸烟、饮酒、高血压史、糖尿病史、FPG、TC、TG、HDL-C、LDL-C、收缩压、舒张压、BMI差异无统计学意义(P>0.05)。(2)实验组和对照组间GG、GA、AA的基因型频率分别为:30.5%,63.0%,6.5%;25.2%,67.7%,7.1%;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(实验组χ2=2.079,P=0.377;对照组χ2=1.660,P=0.436);实验组GG基因型频率较对照组有递增趋势。(3)实验组和对照组间G、A的等位基因频率分别为:62.1%,37.9%;59.35%,40.65%,差异无统计学意义(实验组χ2=2.060,P=0.094:对照组χ2=1.940,P=0.260);实验组G等位基因频率较对照组有递增趋势。(4)实验组与对照组基因型与冠脉累及支数比较:差异无统计学意义(χ2=14.286,P=0.429)。(5)实验组基因型与Gensini评分的关系:三组数据均呈正偏态分布;数据波动范围AA>GG>AG最大值、P75:AA>GG>AG;P50:AA=GG>AG;三组间P25、最小值相等。结论(1)染色体9p21区段rs4977574位点单核苷酸多态性与冠心病无相关性,风险等位基因G可能不增加该人群冠心病发病风险。(2)可能该位点基因型与冠脉病变严重程度无相关性。(3)与对照组相比较,实验组风险等位基因/基因型频率呈递增趋势。