目的长链非编码RNA（long noncoding RNA,lcn RNA）在细胞增殖、分化、癌变等多种生物学过程中发挥调控作用。HOX转录反义RNA（HOX transcript antisense RNA,HOTAIR）在lnc RNA家族中是研讨的较多的lcn RNA,它在很多种恶性肿瘤中表达失调,并对恶性肿瘤发生及转移产生重要影响。本研究首先探究lnc RNA HOTAIR在人乳腺癌组织中的表达,以及和临床进展指标关系,然后在乳腺癌细胞中探索高表达HOTAIR对诱导细胞增殖、凋亡和侵袭的作用,及其对上皮间充质转化（Epithelial-mesenchymal transition,EMT）的影响,进而为乳腺癌患者诊断和靶向治疗研发提供新的依据。方法（1）选取我院未接受新辅助治疗的乳腺癌患者80例,用Real-time PCR法测定乳腺癌组织及周围正常组织的HOTAIR表达量,统计分析HOTAIR表达和各项临床病理指标的相关性。（2）在乳腺癌细胞系MCF-7中转染过表达HOTAIR,使用MTT实验分析转染后24小时、48小时、72小时HOTAIR过表达对MCF-7乳腺癌细胞增殖活力的影响。转染后48小时,用流式细胞术检测HOTAIR过表达后细胞凋亡的变化;用Transwell实验测定HOTAIR过表达后对细胞侵袭性的影响。（3）用构建的lnc RNA HOTAIR表达载体分别同人源和小鼠源CDH1（E-Cadherin编码基因的核心启动子）克隆载体共转染到MCF-7细胞中。转染48小时后,通过双荧光素酶报告基因实验分析CDH1荧光活性,以验证HOTAIR与CDH1的调控关系。通过Western blot实验进一步测定共转染后EMT相关蛋白——E-钙粘蛋白（E-cadherin）、粘蛋白（Ncadherin）及波形蛋白（Vimentin）的表达量变化。结果（1）定量PCR结果显示,乳腺癌组织中的HOTAIR表达量较周围正常组织比明显上调,具有显著性差异（p<0.01）。HOTAIR在人乳腺癌组织中的表达与年龄、民族无相关性（p>0.05）;和临床分期、分化程度、淋巴结转移具有显著的相关性（三者均p<0.001）;（2）在MCF-7细胞株中转染HOTAIR,与转染空载体的细胞相比,外源性的HOTAIR高表达可以显著增加MCF-7细胞的增殖活性,且呈现时间依赖模式（24h时有所升高,但p>0.05;48h时p<0.05;72h时p<0.01）。HOTAIR过表达使MCF-7细胞凋亡得到明显抑制,两组差异有显著的统计学意义（p<0.01）。Transwell实验结果表明,过表达HOTAIR的MCF-7细胞的侵袭力也明显增加（p<0.05）。同时,转染HOTAIR后细胞呈长梭形变化,伪足伸长增多,类似上皮间充质转化发生;（3）在MCF-7细胞中共转染HOTAIR和CDH1可以分别降低带有人及小鼠源CDH1序列的细胞荧光素酶活性（人p<0.01,小鼠p<0.05）。Westernblot结果表明,共转染后能够下调细胞E-Cadherin的表达（p<0.05）,同时上调N-Cadherin和Vimentin的表达水平（二者均p<0.01）。结论HOTAIR基因在乳腺癌组织中表达上调,而且与临床分期、肿瘤分化程度和淋巴结转移相关。乳腺癌MCF-7细胞中过表达HOTAIR能够促进细胞增殖和侵袭、抑制其凋亡。过表达HOTAIR能结合并抑制E-cadherin启动子,进而下调上皮标志蛋白E-Cadherin、并上调间充质标志蛋白N-Cadherin和Vimentin的表达水平,说明过表达HOTAIR能促使MCF-7细胞发生EMT,这可能是乳腺癌细胞增殖、侵袭和转移能力增高的机制之一。