论文部分内容阅读
目的:本研究主要通过检测TNFα第308位G→A变异和Calpain10基因(SNP43G/A、SNP63C/T)位点多态性的分布,探讨TNFα第308位G→A变异和Calpain10基因多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性的关系。方法:以维吾尔族2型糖尿病患者及正常体检者为研究对象,患者与正常对照者按1:1的比例,从新疆维吾尔自治区人民医院消化内分泌科收集120例2型糖尿病病人及120例该院门诊健康体检者的血样标本,用酶联免疫法(ELISA)检测血清TNFα水平,应用PCR-RFLP分子生物学技术检测TNFα第308位G→A变异和Calpain10基因(SNP43、SNP63)位点多态性基因型分布,并对基因多态性进行分析。采用SPSS13.0统计学软件,用比值比(Odd ratios,OR)及其95%可信区间(Confidence interval,CI)表示相对危险度,比较2型糖尿病患者和对照组TNFα第308位点和Calpain10基因(SNP43、SNP63)位点多态性分布,统计处理数据采用χ2检验,并检验基因型的分布是否符合Hardy-Weinber平衡定律。结果:(1)病例组血清中TNFα水平平均为(28.66±15.28) pg/mL;对照组TNFα水平平均为(22.73±14.24)pg/mL,病例组血清TNFα水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)TNFα第308位点三种基因型在病例/对照组中的分布为:GG型89/104(74%/87%);GA+AA型31/16(26%/13%);G、A等位基因在两组中的分布情况为:G等位基因209/224(87%/93%);A等位基因31/16(13%/6%)。TNFα-308多态性位点基因型和等位基因频率在两组中的分布存在差异,差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)TNFα不同基因型间血清TNFα水平分别为:GG型为(22.11±2.23 )pg/mL,GA+AA型为(29.78±3.26)pg/mL,GA+AA型水平高于GG型,差异有统计学意义(P<0.05)。(4)SNP43多态性位点三种基因型在病例/对照组中的分布为:GG型101/ 86 (84%/72%);GA型16/26 (16%/22%),AA型0/8(0%/6%);G、A等位基因在两组中的分布情况为:G等位基因221/198 (92%/83%);A等位基因19/42 (8%/18%)。SNP43多态性位点基因型和等位基因频率在两组中的分布存在差异,差异有统计学意义(P<0.05)。(5)SNP63多态性位点的三种基因型在病例/对照组中的分布为:CC型61/62(51%/52%);CT型42/33(35%/28%),TT型17/25(14%/21%);C、T等位基因在两组中的分布情况为:C等位基因164/157(68%/65%);T等位基因76/88(32%/37%)。SNP63多态性位点基因型和等位基因频率在两组中的分布无差异,无统计学意义(p>0.05)。结论:(1)血清中TNFα水平与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病呈正相关;(2)TNFα第308位G→A变异与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病有明显相关性;(3)Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病有明显相关性;(4)Calpain 10基因SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病无明显相关性。