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第一部分：CASP8基因多态与T细胞淋巴瘤易感性的相关性研究本研究探讨凋亡相关半胱氨酸蛋白酶8(CASP8)基因多态与T细胞淋巴瘤易感性的关系。以PCR-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)分析了92例T细胞淋巴瘤和301例正常对照者CASP8启动子区-652 AGTAAG插入／缺失(-652 6N ins／del，rs3834129)基因多态及其与淋巴瘤风险的关系。与携带CASP8-652 6N ins／ins基因型比较，携带CASP8-652 6N ins／del基因型个体T细胞淋巴瘤的患病风险增高，OR值为1.93(95％CI 1.13-3.31)，而携带-652 6N del／del基因型的个体罹患T细胞淋巴瘤的风险更高，OR值7.42(95％CI 3.13-17.62)，呈现显著的等位基因剂量效应。CASP8-652 6N ins／del等位基因频率在T细胞淋巴瘤病例中显著高于正常对照。T细胞淋巴瘤各亚型的基因型频率无明显差异。本研究同时分析了168例B细胞淋巴瘤与501例正常人CASP8-652 6N ins／del基因多态与患病风险的关系，B细胞淋巴瘤患者和正常对照中CASP8-652 6N基因型频率差异无显著性。研究结果表明，携带-652 6N del等位基因是T细胞淋巴瘤的易感因素。第二部分：外周T细胞淋巴瘤的CASP8基因多态、Caspase-8和BCL-2蛋白表达采用免疫组化方法，检测44例外周T细胞淋巴瘤Caspase-8、BCL-2蛋白表达，分析其表达差异与临床特征及疗效的相关性。同时分析72例外周T细胞淋巴瘤患者CASP8基因多态与临床特征的相关性。Caspase-8蛋白表达阴性／弱阳性组的B症状和发热发生率显著高于阳性组。BCL-2阳性组的非特指型外周T细胞淋巴瘤预后指数高于阴性组。CASP8 -652 6N del／del基因型患者Ⅳ期病变的比例显著高于ins／del和ins／ins。-652 6N del／del基因的患者肿瘤Caspase-8蛋白表达率低于ins／del和ins／ins，差异有统计学边缘意义(P=0.064)。研究提示外周T细胞淋巴瘤BCL-2蛋白表达者可能预后不良：CASP8 -652 6N del／del基因型及其功能改变可能在PTCL发生和发展中起作用。