背景及目的:生长激素缺乏症（growth hormone deficient,GHD）是指因垂体前叶细胞合成和分泌GH不足或缺乏,或因GH分子结构异常等引起的生长发育障碍性疾病,是病理性身材矮小的常见原因。GHD可使儿童生长速度减慢,成年身高受损,影响学业、工作及婚姻,还可导致儿童出现肥胖、骨密度降低、肌肉质量下降以及成年后心血管疾病风险增加等健康问题,因此,改善GHD患儿的成年身高对于避免身心疾病和促进健康成长是至关重要的。目前,临床上主要使用重组人生长激素（recombinant growth hormone,rhGH）来治疗儿童GHD,经过多年临床经验的积累,rhGH促生长效果显著,但由于个体差异,治疗效果不尽相同,故评估rhGH治疗GHD的长期疗效及探索影响其治疗效果的因素一直是该领域研究热点。目前国内针对rhGH疗效的评估多为短期,其长期疗效及影响因素有待于进一步探讨。本研究通过观察rhGH治疗儿童GHD的长期疗效并分析与个体疗效差异有关的影响因素,来指导临床评估治疗效果,为临床医生提供一些信息,了解哪些患儿可能从治疗中获益最多,增加患儿及家属的信心,以优化治疗的有效性,避免不适当的治疗费用。方法:本研究选取2008年～2020年于大连医科大学附属第二医院诊断为GHD并使用rhGH治疗的116例患儿为研究对象,最长治疗时间达3年,其中治疗满1年共116例,满2年共67例,满3年共43例。所有研究对象确诊为GHD后均给予rhGH治疗,治疗剂量为0.1U/（kg·d）,定期于门诊随诊,每3个月进行甲状腺功能、糖化血红蛋白、IGF-1、IGFBP-3、肝肾功能、维生素D等检查,每6个月对骨龄进行评估。记录治疗前后的Ht、Wt、GV、Ht SDS、PAH等生长参数指标,入院时出生身长、出生体重、CA、BA、BMI、MPH、GV、Ht、Ht SDS、生长激素激发试验峰值及治疗过程中IGF-1、IGFBP-3、Ht、Ht SDS、GV、BA、PAH、rhGH剂量等影响因素指标,记录治疗期间有无不良反应发生。对所记录的数据进行整理、分析综合评估rhGH治疗儿童GHD的长期有效性及安全性,探讨影响个体疗效差异的因素。结果:1.经rhGH治疗1年、2年、3年后,GHD患儿Ht、Ht SDS及GV均较治疗前升高,统计学存在差异（P＜0.05）。随着rhGH治疗时间的增加,所获得的Ht SDS越多,治疗3年后,仍呈有意义的生长追赶,统计学存在差异（P＜0.05）。治疗前后BMI无统计学差异（P＞0.05）。2.经rhGH治疗后△Ht SDS、△GV逐年下降,但仍高于治疗前,以治疗第1年疗效最好,统计学存在差异（P＜0.05）。3.未治疗前GHD患儿PAH低于MPH,经rhGH治疗后,PAH呈逐年升高趋势,且均高于治疗前,统计学存在差异（P＜0.05）。在治疗的第2年PAH达到MPH水平（P＞0.05）。4.经rhGH治疗1年后的△Ht SDS与初始治疗时的CA、BA、Ht、Ht SDS呈负相关（P＜0.05）;治疗3年后的△Ht SDS与初始治疗时的CA、Ht呈负相关（P＜0.05）,与第1年△Ht SDS呈正相关（P＜0.05）。与其他生长指标不存在相关性（P＞0.05）。5.GHD患儿经rhGH治疗3年后,IGF-1、IGFBP-3、BA、BAI、BAD均较治疗前升高,统计学存在差异（P＜0.05）。治疗后各时间点IGF-1、IGFBP-3、BA、BAI、BAD无统计学差异（P＞0.05）。GHD患儿经rhGH治疗后无严重不良反应发生。结论:1.rhGH治疗儿童GHD促生长效果显著,且以第1年治疗效果最佳,坚持长期治疗可获得更多的Ht SDS,有望实现遗传潜力,且对患儿的BMI及BA影响较小。2.GHD患儿的初始治疗年龄越小、身高落后程度越大、治疗第1年Ht SDS增值越多,rhGH长期疗效越好。3.rhGH替代治疗不良反应小,在治疗过程中应定期监测其安全性并给予适当处理。