水稻籽粒的干物质主要成分有淀粉、蛋白质、脂质等,其中淀粉含量占了 80%,也是最重要的能量储存物质,由直链淀粉和支链淀粉构成。植物产生淀粉的过程是一个由一系列酶参与的复杂反应,虽然在水稻中一些淀粉生物合成途径中的调控因子已经被发现,但淀粉合成的分子机理还有很多未知,仍然需要鉴定更多的与淀粉生物合成相关的基因来进一步的研究淀粉的生物合成途径。此外,水稻籽粒的干物质积累水平取决于淀粉的积累,稻米的食味品质受淀粉性质的影响,所以水稻的产量和品质最终取决于淀粉的合成。通过创制并获得胚乳突变体材料,将有助于更加深入的了解淀粉的生物合成过程,一些材料可以用于水稻新品种的培育。从化学诱变粳稻品种W017的突变体库中,筛选获得一个稳定遗传的粉质胚乳突变体b454。通过对b454进行表型分析和突变基因的克隆发现,b454突变基因是一个未被报道的基因,该基因突变会对水稻胚乳中淀粉的生物合成造成影响。主要研究结果如下:1.突变体b454籽粒胚乳外观呈现心白、腹部有缢痕。扫描电镜观察显示,野生型W017的淀粉颗粒呈多面体,排列紧密,大小均匀;突变体b454心白部分淀粉颗粒排布松散,多为单粒淀粉颗粒,形状异常,颗粒之间存在间隙。突变体b454的千粒重较野生型显著降低;粒宽和粒厚与野生型差异并不显著。2.突变体b454的总淀粉含量较野生型没有显著的差异,而其直链淀粉含量则显著降低;脂肪含量显著升高;突变体b454的淀粉粘度特性及其支链淀粉的链长分布都发生了一定程度的变化。3.花后9天胚乳的半薄切片观察表明,b454突变体胚乳的中心部位复合淀粉颗粒发育异常,多为单粒淀粉颗粒;淀粉不能够正常填充,不能够形成正常龟甲结构,但是胚乳外周淀粉颗粒形态正常。这些结果说明b454突变基因参与水稻胚乳中心部位的复合淀粉颗粒的形成。4.与野生型相比,突变体支链淀粉中聚合度（Degree ofpolymerization,DP）小于10的短链显著增加,DP10-14的中链显著减少,DP大于14的长链变化不大。同时突变体中颗粒结合型淀粉合酶GBSSI蛋白含量的减少,也解释了直链淀粉含量减少的原因。5.配制突变体b454与籼稻品种南京11的杂交组合,利用F2群体将突变基因定位在1号染色体着丝粒区域标记C1-4和C1-9之间的区域。由于区间较大,通过全基因组测序,发现该区域存在2个突变位点,可能影响到四个候选基因,包括三个来自http://rice.plantbiology.msu.edu/上预测的LOC Os01g27440、LOCOs01g29210、LOCOs01g29220 和一个来自 https://rapdb.dna.affrc.go.jp/上预测的Os01g0388400。目前在这四个候选基因中暂无已报道与淀粉合成相关的基因。通过测序发现,与野生型相比,突变体b454有一个单碱基突变位点位于LOC Os01g27440基因上。另一个突变位点是176个碱基的缺失,同时在缺失位点处插入了另外13个碱基,缺失的片段位于LOCOs01g29210和LOCOs01g29220两个基因的启动子区域,可能会影响其表达水平,且缺失的片段与Os01g0388400有部分序列重叠,可能会改变该基因编码的蛋白结构。定量分析结果表明,相比于其余三个候选基因,LOCOs01g29220基因的表达量在突变体中降低幅度最大。总体来说,b454基因是一个新的参与水稻胚乳发育的基因。该基因影响水稻胚乳淀粉合成,造成突变体b454的千粒重极显著低于野生型。b454突变还会导致水稻胚乳中异常淀粉颗粒的产生,影响淀粉颗粒的排列,导致粉质表型的产生。