【摘 要】
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在人类基因组DNA中,存在着许多由2-70bp大小相同或相似的核苷酸基本单位串联重复排列的DNA序列,称为可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR).这些
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在人类基因组DNA中,存在着许多由2-70bp大小相同或相似的核苷酸基本单位串联重复排列的DNA序列,称为可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR).这些重复序列遵循孟德尔遗传方式呈共显性遗传,构成完整的遗传标记.其中,某些VNTR位点不仅有重复单位拷贝数目的不同,还存在重复单位结构的变异,称为小卫星变异重复序列(minisatellite variant repeat,MVR).如位于人类第7号染色体短臂(7p12-pter)的D7S21位点,其重复单位长20bp,5端存在两个相邻的碱基替换(G/A,C/T).C/T替换更具多态性,含C/T碱基的重复单位分别称为t-型/a-型重复单位,二者在等位基因内部随机出现,表现出高度的多态性.由于地理隔离和民族差异对多态性位点结构的变异有一定影响,因而在进行个人识别和亲子鉴定时,应以该地区人群的基因结构特点为依据,为此工作人员应用MVR-PCR方法和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法对124名河北汉人无关个体D7S21位点进行了快速检测,同时对家第和血痕样品进行了分析.该研究首次提供了河北汉族人群D7S21位点分布的多态怀资料,为在河北省汉族人群中开展以D7S21位点为基础的个人识别及亲了鉴定工作提供了依据.
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