小叶杨(Populus simonii)是我国北方地区的主要乡土树种,具有耐瘠薄、抗逆性强、适应性广、易繁殖、寿命长和杂交可配性好等特点,是目前我国“三北”地区的主要绿化生态建设树种以及培育优良抗逆无性系的重要亲本材料。由于干旱缺水、沙漠化和滥砍滥伐等自然灾害和人为因素的影响,我国的小叶杨遗传种质资源正在急剧减少,迫切需要对现有的小叶杨种质资源进行评价与保存。为此,在对小叶杨基因遗传资源进行踏查的基础上,对我国小叶杨主要分布区内11个省(市)自治区的16个群体进行了资源收集,共收集保存了528个基因型个体。在此基础上,在表型性状、生理生化和分子水平上系统研究了小叶杨自然群体的遗传多样性,揭示了在不同种源的遗传变异规律,最终构建了小叶杨核心种质保存的样本方案,为保护现存的小叶杨遗传资源提供了理论依据。同时,利用基于自然群体的连锁不平衡作图策略,进行了SSR分子标记位点与表型及生理生化共25个性状的联合遗传学研究,研究结果为筛选优良等位变异、发掘和创新种质资源及制定遗传改良策略提供了科学理论依据,具有重要的应用价值。主要研究结果如下：(1)在表型水平上对小叶杨自然群体进行了遗传多样性研究,结果显示,小叶杨15个表型性状在种源间和种源内均存在丰富的遗传变异。叶、茎和根三类表型性状的变异系数分别为22.91%、35.68%和40.90%,其中以叶面积变异系数(48.79%)最高,叶柄长(45.32%)次之,叶厚(12.89%)和侧脉角(7.38%)最低,叶片生长性状高于其它生长性状；种源内的表型变异系数最大的为河北张家口(32.15%),河南洛宁(31.89%)次之,山东沂水(25.13%)和青海都兰(24.80%)最小；各地区种源以分布中心区的华北(31.92%)和华中地区(29.99%)种源变异系数最高,其它边缘群体西北(28.36%)、东北(28.25%)和西南(26.96%)次之,华东地区(25.13%)最小。重复力计算表明叶、茎和根表型性状主要受中度和强度遗传与固定环境效应控制,变异范围为0.456-0.798；各种源重复力均值差异不大,多在0.5-0.6范围内波动。表型分化系数为0.4518,种源内变异(54.82%)高于种源间变异(45.18%),建议种源内无性系间的遗传差异是小叶杨遗传多样性的主要来源。相关分析显示仅有叶宽等3个性状与海拔等4个生理生态因子存在显著或极显著关系。UPGMA聚类结果可将16个小叶杨种源划分成四个主要类群,河北张家口和陕西洛川各自形成一个类群,青海的互助、祁连和都兰形成第三类群,其余种源构成第四类群。(2)在生理生化水平上,对小叶杨10个生理性状在自然群体中的遗传多样性研究表明,在种源间和种源内存在丰富的遗传变异。光合、呼吸和抗逆3种类型生理性状变异系数分别为22.94%、36.61%和40.25%,其中以丙二醛含量变异系数(56.47%)最高,苯丙氨酸解氨酶(54.48%)次之,叶绿素A(22.01%)和类胡萝卜素(20.31%)最低；各种源平均变异系数差异不大,多数在20%-30%之间,其中以陕西洛川(40.71%)和陕西富县(36.61%)最高,青海互助(24.78%)最低；同样,以小叶杨分布中心区的华北(35.63%)、华中(34.39%)及东北地区(34.59%)变异系数最大,其它边缘地区次之,西北种源变异最小(33.74%)。所有生理指标都受强度遗传与固定环境效应控制,各个生理指标的重复力大小为0.694-0.986；各种源重复力差异不明显,多在0.8-0.9范围内,以山西宁武(0.929)和四川康定(0.925)最高,内蒙通辽(0.840)和辽宁朝阳(0.826)最低。生理分化系数为23.93%,即小叶杨生理变异中种源内贡献占76.07%,说明种源内遗传资源比种源间丰富。相关分析中,过氧化氢酶等4个生理指标与除经度外的多数地理生态因子呈显著或极显著相关。UPGMA聚类结果可将16个小叶杨种源分为四个主要类群,其中山西宁武和辽宁朝阳分别组成前两个类群,青海互助、青海祁连和陕西洛川3个种源组成第三类群,青海都兰与甘肃迭部等13个种源形成第四类群。(3)在分子水平上对小叶杨自然群体进行了遗传变异研究,利用20对SSR引物共扩增出306SSR标记位点,每一SSR可扩增出8～28个多态性位点,所有位点观察等位基因数(Na)、有效等位基因数(Ne)、观察杂合度(Ho)、期望杂合度(He)、多态信息量(PIC). Nei’s基因多样性(h)、Shannon信息指数(I)、固定指数(Fit)和近交指数(Fis)分别为6.981、3.877、0.511、0.691、0.637、0.677、1.443、0.348和0.244。群体内遗传多样性十分丰富,各遗传参数分别为Na=6.981, Ne=3.877, Ho=0.511,He=0.691, PIC=0.637,h=0.677,I=1.443,基因流(Nm)=1.588。分子方差分析结果显示群体内差异是遗传变异的主要来源,群体内方差分量占85%以上,群体间不足15%。各群体Nei’s无偏遗传距离和遗传一致度的变化范围为0.442～0.818和0.115-0.542；聚类结果显示小叶杨主要分为3个类群,山东沂水群体单独形成一类,青海群体、陕西富县及山西宁武群体聚为第二类,其它地区群体形成第三类。(4)对小叶杨表型、生理和DNA分子标记3个层次的研究内容进行耦合,结果显示三者在揭示小叶杨遗传多样性水平方面有一定的差异,仅在群体遗传结构和分化、种群遗传多样性变异及群体聚类等方面有一定的吻合。表型与生理遗传多样性参数不相关,而与SSR分子标记具有相关性；群体内差异是遗传变异的主要来源,群体内遗传多样性大于群体间遗传多样性；陕西中部与河南西北伏牛山区等的遗传变异最为丰富,遗传多样性最高,山东沂蒙、青海都兰和互助等地区的遗传变异最小,遗传多样性最低；青海互助和祁连、内蒙通辽及吉林通榆等群体的表型、生理和SSR标记多样性聚类结果比较一致。(5)结合表型、生理生化和分子标记3方面的研究结果,通过综合比较拟合出小叶杨群体间及群体内个体间的样本策略,即在小叶杨全分布区内随机抽取12个以上的群体,每群体保存36个以上的单株。同时,营建了小叶杨异地保存初级核心种质资源库,对充分保护小叶杨资源遗传多样性、防止基因丢失及筛选优异种质具有重要的理论和实践意义。(6)在对小叶杨自然群体进行遗传亚结构分析的基础上,进行了SSR标记基因型与表型及生理生化性状的连锁分析。对于表型性状,共检测到17个SSR标记位点与其显著连锁。与每一性状显著连锁的SSR标记位点数为1-8个,每一位点可解释表型变异的1.84%-23.39%：而对于生理生化性状,关联分析仅检测到与叶绿素B等4个性状显著连锁的6个SSR标记位点,每性状关联位点数为1-3个,关联位点对生理生化表型变异的贡献率为11.33%～26.46%；关联分析中存在“一因多效”及“多效一因”现象。(7)以携带“无效等位基因(null allele)”材料表型均值为对照,进一步分析了与性状关联位点的等位变异,估计了等位变异的潜在表型效应增量(减量),并利用该信息估计了位点增效(减效)等位变异的平均效应。结果表明,关联位点正、负效应等位变异均值间有差异；多性状关联位点的等位变异在不同性状间具有各自表型效应的方向和大小；等位变异在相关性状效应上方向、大小的异同解释了性状间正、负相关的遗传原因；研究鉴别出了一批与表型及生理性状关联的优异位点和等位变异及携带优异等位变异的载体材料。