小麦是人类最重要的粮食作物之一,中国是全球最大小麦生产国和消费国。由于耕作土壤的过度利用、农业生产中农药和化肥的使用以及工矿业废水废渣的排放等,越来越多小麦主产区土壤非必需重金属元素污染日益严重和植物生长所必需的重金属元素含量缺乏,导致生产的小麦籽粒非必需重金属元素含量超标和人体必需金属元素含量缺乏。因此,减少小麦籽粒中非必需重金属元素[如镉（Cd）、铅（Pb）、铬（Cr）]含量和增加必需重金属元素[如锰（Mn）、铁（Fe）、锌（Zn）]含量成为普通小麦（Triticum aestivum L.,2n=6x=42,AABBDD）遗传改良的重点和热点。四倍体小麦是普通小麦遗传改良的次级基因源,蕴含丰富的优异性状。我国四川地方四倍体小麦资源材料简阳矮蓝麦（JAM,Triticum turgidum L.ssp.turgidum,2n=4x=28,AABB）与其它四倍体小麦遗传差异大;拥有半矮秆、籽粒低Cd和高Zn积累、短颖、多花多实、穗粒数多、高抗小麦条锈病等特征。我国新疆地区的矮秆波兰小麦（DPW,Triticum polonicum L.,2n=4x=28,AABB）拥有半矮秆、长粒、千粒重高、籽粒富含Zn/Fe但低Cd积累等性状。因此,简阳矮蓝麦和矮秆波兰小麦是普通小麦籽粒低Cd和高Zn积累遗传改良的优异资源。然而,对其相应的遗传特征却未知。本研究通过构建简阳矮蓝麦和矮秆波兰小麦重组自交系（RIL＿DJ）,利用特异性位点扩增片段测序（specific-locus amplified fragment sequencing,SLAF-Seq）技术对该群体进行基因分型并构建了高密度遗传图谱;分析了籽粒重金属Cd、Zn和Mn等含量及相关数量性状位点（quantitative trait locus,QTL）;对影响籽粒重金属积累的候选基因或相关基因进行了初步功能分析。主要结果如下:（1）四个环境条件下,简阳矮蓝麦成熟期的籽粒Zn和Mn浓度均显著低于矮秆波兰小麦,籽粒Cd浓度显著高于矮秆波兰小麦。RIL＿DJ群体籽粒Zn、Mn和Cd浓度在四个环境下呈连续的正态分布或偏正态分布,且各环境间均极显著正相关,广义遗传力分别达到0.76、0.71和0.70。因此,简阳矮蓝麦和新疆矮秆波兰小麦籽粒Zn、Mn和Cd浓度主要受遗传因素控制,且为数量性状。同时,籽粒Zn、Mn和Cd浓度均与株高显著负相关,即株高显著影响籽粒Zn、Mn和Cd的积累。（2）对简阳矮蓝麦、矮秆波兰小麦和171个RIL＿DJ单株进行SLAF-Seq,在RIL＿DJ群体中共筛选到8091个aa×bb型高质量单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）标记,进而获得1022个骨干标记用于绘制高密度遗传图谱。高密度遗传图谱总长2201.36 c M,A和B基因组分别为1238.48 c M和962.88 c M,单条染色体长度在36.46 c M（7B）-242.82 c M（5A）之间;A、B基因组分别拥有507个和515个骨干标记,7A染色体上骨干标记数目最多为120个,7B染色体上骨干标记数目最少为23个;各染色体平均标记密度在1.16 c M（4B）-3.63 c M（6A）之间,平均单条染色体标记密度为2.15 c M。同时,1A和7A存在相互易位现象。标记遗传位置和物理位置的共线性程度高,共线性系数在0.39-0.93之间。（3）QTL分析检测到15、9和11个分别控制籽粒Mn、Cd和Zn积累的QTLs。其中,q GMn.sicau-7A-1、q GZn.sicau-4B-1和q GCd.sicau-4B-1在四个环境条件下均被检测到,分别控制籽粒Mn、Zn和Cd积累,分别解释4.32-14.78%、3.56-17.33%和4.79-25.93%的表型遗传变异率。QTL分析检测到4个株高QTLs,其中,q PH.sicau-4B-1和q PH.sicau-7A-1在四个环境条件下均被检测到,为控制株高的2个主效QTLs。q GZn.sicau-4B-1、q GCd.sicau-4B-1与q PH.sicau-4B-1在4BS上物理区间重叠,q GMn.sicau-7A-1与q PH.sicau-7A-1在7AS物理区间重叠,候选基因分别为Rht-B1b和Rht22。因此,Rht-B1b显著影响小麦籽粒Cd和Zn的积累,而Rht22显著影响籽粒Mn的积累。（4）转录组分析了高秆波兰小麦（TPW,Triticum polonicum L.,2n=4x=28,AABB）和简阳矮蓝麦的近等基因系,在小麦抽穗期的茎秆,差异基因主要涉及激素合成和信号转导、细胞壁代谢、细胞增殖等途径。与高秆小麦相比,半矮秆小麦茎秆中的细胞数目显著减少。因此,Rht22通过抑制细胞增殖来减少茎秆细胞数目,进而降低小麦茎秆中多糖含量,减少细胞壁对Mn等重金属的绑定,导致游离重金属增加,并通过主动运输和被动运输方式被转运至籽粒。（5）对籽粒Mn积累q GMn.sicau-4A-1候选区间的natural resistance-associated macrophage protein 2（NRAMP2）进行了分析。矮秆波兰小麦中Tp NRAMP2-4A具有Tp NRAMP2.1-4A和Tt NRAMP2.2-4A两个类型,Tp NRAMP2-4A与Tp NRAMP2.1-4A序列一致,但Tt NRAMP2.2-4A在N端存在缺失。在灌浆期,籽粒中Tt NRAMP2-4A表达水平显著高于Tp NRAMP2-4A。原生质体亚细胞定位表明Tt NRAMP2-4A位于内质网和质膜。酵母表达Tt NRAMP2-4A显著减少了Mn和Cd的积累;拟南芥中过表达Tt NRAMP2-4A显著减少了根、地上部以及单株的Mn和Cd浓度。转录组分析揭示Tt NRAMP2-4A过表达负调控一个Mn吸收基因iron-regulated transporter 1（IRT1）。结果表明Tt NRAMP2-4A涉及Mn和Cd的外排,在灌浆期籽粒中表达差异是导致矮秆波兰小麦和简阳矮蓝麦籽粒Mn积累差异的原因之一。（6）生物信息学在野生二粒小麦参考基因组中挖掘获得了8个NRAMP成员,克隆了Tp NRAMP1-7A、Tt NRAMP4-6B、TtNRAMP6-3B和Tt NRAMP7-5A这4个成员。Tt NRAMP4-6B由于碱基序列突变提前产生终止密码子。表达模式分析表明Tt NRAMP1-7A和Tt NRAMP7-5A主要在叶片中表达,TtNRAMP6-3B主要在各时期的根部表达。酵母表达TtNRAMP6-3B增加了酵母对Cd的敏感性。拟南芥过表达TtNRAMP6-3B显著增加单株、根、茎和叶片中Cd的积累。因此,TtNRAMP6-3B编码一个Cd转运体。