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目的：卵巢癌是妇女生殖道常见的恶性肿瘤之一，其中90%是上皮性的卵巢癌。由于其缺乏早期的临床症状，大约有70%的卵巢癌患者发现时已为晚期，因此卵巢癌患者的5年生存率徘徊在30%左右。目前以铂类为基础的联合化疗成为卵巢癌肿瘤细胞减灭术后的一线治疗方案，尽管不断优化手术方式，卵巢癌患者的5年生存率仍无明显提高，其中铂类化疗耐药成为治疗上皮性卵巢癌患者的主要障碍。DNA损伤修复能力的改变是铂类耐药的重要分子基础。DNA损伤修复能力的差异可能导致上皮性卵巢癌患者对铂类化疗的敏感性不同。核苷酸切除修复（nucleotide-excision repair，NER）通路被认为是机体内修复DNA损伤的最主要途径，切除修复交叉互补基因1（excision repaircross-complementing1，ERCC1）是NER通路的重要基因，其编码的蛋白与XPF（Xeroderma pigment group F）蛋白形成异源二聚体，在NER初期发挥DNA损伤识别功能，后期表现5′核酸内切酶活性，共同行使损害部位5′端切除的功能，所以ERCC1蛋白被认为是NER修复途径中的关键蛋白。因此ERCC1与卵巢癌患者铂类化疗敏感性的关系备受关注。本研究旨在探讨ERCC1基因上的标签单核苷酸多态性（tag single nucleotidepolymorphism，tagSNP）与上皮性卵巢癌患者铂类化疗预后的关系。方法：通过Haploview软件筛选出ERCC1基因的6个（rs11615、rs3212986、rs735482、rs3212955、rs12610134、rs3212958）tagSNPs。采用Snapshot法检测220例上皮性卵巢癌患者ERCC1基因的6个tagSNPs的基因型频率分布的情况。所有患者经过三年的随访，判定患者临床预后的指标包括患者对铂类化疗的敏感性，疾病无进展生存期（PFS）和总生存时间（OS）。统计学处理：数据统计分析采用SPSS13.0版软件包（SPSS Company，Chicago，Illinois，USA）进行。患者的临床特征与疾病复发及死亡的关联采用χ2检验；Logistic regression计算相对风险度的比值比（OR）及其95%CI；生存分析采用Kaplan–Meier方法行log-rank检验；Cox比例风险回归模型分析ERCC1基因tagSNP与患者的PFS和OS之间的关联，计算HR及95%CI。以P<0.05为差异有统计学意义。结果：1患者的临床特征与疾病复发及死亡的关系：统计学分析显示，患者确诊时年龄、临床分期、组织学分级、残余病灶大小与上皮性卵巢癌患者的疾病复发及死亡明显相关。确诊时年龄≥50岁、临床分期为晚期、手术残余病灶≥1cm的患者复发和死亡的风险明显增加（P<0.01），组织学分级为低分化的患者复发风险增加（P=0.04）。病理类型与患者的疾病复发及死亡无关（P＞0.05）。2ERCC1基因多态性与上皮性卵巢癌患者铂类化疗敏感性的关系：220例上皮性卵巢癌患者初始治疗铂类敏感者147（66.8%）例，不敏感者73（33.2%）例。ERCC1rs11615C/T多态的C/C、C/T、T/T三种基因型频率分布在铂类化疗敏感组和不敏感组分别为：53.0%、45.6%、1.4%和52.1%、35.6%、12.3%，两组比较有统计学差异（P＜0.01）。与携带C/C基因型的患者相比，携带T/T基因型的卵巢癌患者的铂类化疗敏感性明显降低（OR=6.22，95%CI=1.12~34.42）。ERCC1rs3212986C/A、rs735482A/C、rs3212955A/G、rs12610134T/C多态位点的基因型频率分布在卵巢癌患者铂类化疗敏感组和不敏感组无统计学差异（P＞0.05）。3ERCC1基因多态性与上皮性卵巢癌患者临床预后的关系：患者以复发和未复发分组进行分析，3年随访中复发135（61.4%）例、未复发85（38.6%）例，ERCC1rs11615C/T多态的C/C、C/T、T/T三种基因型频率分布在复发组和未复发组分别为：54.8%、37.0%、8.2%和49.4%、50.6%、0%，两组比较有统计学差异（P＜0.01）。患者以死亡和生存分组进行分析，3年随访中死亡患者92（41.8%）例，生存患者128（58.2%）例。ERCC1rs11615C/T多态的C/C、C/T、T/T三种基因型频率分布在死亡组和生存组分别为：51.1%、39.1%、9.8%和53.9%、44.5%、1.6%，两组比较有统计学差异（P=0.02）。 Kaplan-Meier生存曲线分析显示：ERCC1rs11615C/T多态的C/C、C/T、T/T三种基因型频率分布与上皮性卵巢癌患者的PFS（P＜0.01）及OS（P＜0.01）明显相关。Cox比例风险回归模型（校正因素包括确诊时年龄、临床分期、病理类型、组织学分级、残余病灶大小）分析表明：与携带C/C基因型的患者相比，T/T基因型明显缩短了上皮性卵巢癌患者的PFS（HR=2.19，95%CI=1.14~4.22）及OS（HR=2.22，95%CI=1.06~4.64）。ERCC1基因rs3212986、rs735482、rs3212955、rs12610134tagSNPs位点的基因型频率分布在复发组和未复发组，死亡组和生存组无统计学差异，且基因型频率分布与上皮性卵巢癌患者铂类化疗临床预后无关，即与野生基因型相比，突变基因型可能与上皮性卵巢癌患者的PFS及OS无明显关联。结论：1ERCC1rs11615C/T多态可能与上皮性卵巢癌患者铂类化疗敏感性及临床预后相关，即携带T/T基因型的卵巢癌患者铂类化疗敏感性降低，且其PFS和OS明显缩短。2ERCC1基因rs3212986、rs735482、rs3212955、rs12610134tagSNPs位点可能与上皮性卵巢癌患者的铂类化疗敏感性及临床预后无关。3ERCC1rs11615C/T的单核苷酸多态性可能成为预测上皮性卵巢癌患者铂类化疗预后的分子标志物。