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目的探讨东北地区汉族儿童组蛋白去乙酰化酶1(HDAC1)rs1741981位点单核苷酸多态性(SNP)及5-脂氧合酶(ALOX5)基因启动子区-176/-147 Sp1/Egr1位点基因多态性在哮喘儿童和非哮喘儿童间的分布,并进一步研究HDAC1 rs1741981位点SNP与吸入用糖皮质激素(ICS)疗效、ALOX5-176/-147位点基因多态性与白三烯受体拮抗剂(LTRA)疗效的关系。方法东北地区汉族轻度持续性哮喘患儿66例,其中ICS治疗组34人,LTRA治疗组32人,健康对照组儿童63例。收集受试者基本信息及临床资料,应用聚合酶链式反应(PCR)及测序法检测HDAC1 rs 1741981位点单核苷酸多态性和ALOX5-176/-47位点重复序列多态性,检测受试哮喘患儿外周静脉血嗜酸粒细胞计数(EOS),分别在哮喘患儿被纳入受试时和应用相应药物治疗12周后检测其肺功能和呼出气一氧化氮(FeNO),通过对比治疗前后指标的变化评价相应药物的治疗效果。结果(1)受试哮喘患儿与对照组儿童在年龄、性别及有无暴露吸烟史方面均无统计学差异(P均>0.05)。受试哮喘患儿湿疹史阳性及过敏原阳性所占比例显著高于对照组儿童(χ2=14.846、30.729,P 均<0.05)。(2)受试哮喘患儿和对照组儿童HDAC1 rs1741981位点可见C等位基因和T等位基因,共存在3种基因型,分别为C/C、C/T和T/T基因型。H DAC1 rs 1 741981位点病例组和对照组基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。受试哮喘患儿和对照组儿童ALOX5-176/-147位点可见4、5、6重复序列等位基因,共存在6 种基因型,分别为 4/4、4/5、4/6、5/5、5/6 和 6/6。ALOX5-176/-147 位点病例组和对照组基因型频率分布无统计学差异(P>0.05)。(3)哮喘患儿HDAC1 rs1741981位点不同基因型间EOS、FEV1%pred及FeNO的水平均无统计学差异(P均>0.05)。ALOX5-176/-147位点不同基因型间EOS、FEV1%pred及FeNO的水平亦无统计学差异(P均>0.05)。(4)ICS抗哮喘治疗后C/C基因型患儿FEV1改善率明显低于C/T+T/T基因型患儿(t=-2.061,P<0.05),5/5基因型和非5/5基因型患儿FEV1改善率不具统计学差异(P>0.05)。LTRA治疗后HDAC1 rs1741981位点不同基因型间患儿FEV1改善率差异不具统计学意义(P>0.05),ALOX5-176/-147位点不同基因型间患儿FEV1改善率亦无统计学差异(P>0.05)。(5)ICS治疗组患儿HDAC1 rs1741981位点不同基因型间FeNO改善率无统计学差异(P>0.05),ALOX5-176/-147位点不同基因型间FeNO改善率无统计学差异(P>0.05)。LTRA治疗组患儿HDAC1 rs1741981位点不同基因型间FeNO改善率亦无统计学差异(P>0.05),ALOX5-176/-147位点不同基因型间FeNO改善率差异不具统计学意义(P>0.05)。结论(1)HDAC1 rs 1741981位点可能并非东北地区汉族儿童哮喘易感位点;HDAC1 rs1741981位点不同基因型患儿经ICS治疗后在肺功能改善方面有差异,在FeNO改善方面无明显差异。(2)ALOX5-176/-147位点可能并非东北地区汉族儿童哮喘易感位点;ALOX5-176/-147位点野生型与变异型患儿经LTRA治疗后在肺功能改善及FeNO改善方面均无明显差异。