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目的：在前期研究基础上，检测哈萨克族食管癌中核黄素转运基因2（hRFT2）多态性与其编码蛋白的表达状况，并分析二者的相关性及其在哈族食管癌发生中的意义。 方法：（1）在课题组前期研究基础上，扩大样本量至250例新疆哈萨克族食管鳞癌石蜡包埋组织，335例哈族正常人血样运用MALDI-TOFMS技术进行hRFT2基因多态性检测；（2）在上述250例食管鳞癌石蜡包埋组织中选择45例，并选择33例癌旁非癌组织，运用实时荧光定量PCR检测hRFT2基因mRNA的表达；（3）选取91例食管鳞癌及57例癌旁非癌组织制备组织芯片，应用组织芯片结合免疫组化Envision法检测hRFT2蛋白的表达；（4）统计学方法利用SPSS13.0统计软件包进行相关统计学分析，采用χ2检验，Fisher’s确切概率法，秩和检验分析新疆哈萨克族食管鳞癌中hRFT2表达与其基因多态性的相关性。 结果：（1）hRFT2基因rs910857位点AG基因型可能与食管癌的发生风险相关（OR=0.648，95％CI：0.242-0.989，P<0.05），其余位点多态性与食管癌的发生无统计学意义；（2）hRFT2基因mRNA的表达在哈族食管鳞癌和癌旁非癌组织的差异有统计学意义（P<0.05）,但在性别、发病年龄、临床TNM分期与淋巴结转移等不同分组之间，差异没有统计学意义（P>0.05）；在野生型AA与突变型AG、GG组中，食管癌及癌旁非癌组织亚组间hRFT2基因mRNA表达的差异没有统计学意义（P>0.05）；（3）hRFT2蛋白检测结果显示，91例哈族食管癌组织中，86例（94.5%）出现细胞浆阳性表达，5例（5.5%）阴性；57例哈族癌旁非癌组织中，33例（57.9%）细胞核阳性表达伴有少量细胞浆阳性的表达，24例（42.1%）阴性；hRFT2蛋白表达与食管癌发病年龄、性别、临床TNM分期及淋巴结转移等临床病理特征的差异没有统计学意义（P>0.05）；在野生型AA与突变型AG、GG各组间，hRFT2蛋白表达阳性率、强阳性率的差异没有统计学意义（P>0.05）。 结论:(1)hRFT2基因多态性与新疆哈萨克族食管鳞癌的遗传易感性有关；（2）hRFT2基因mRNA在新疆哈萨克族食管鳞癌中低表达，提示可能与食管癌发生有关；(3)hRFT2蛋白在哈萨克族食管癌和癌旁组织中存在细胞核与细胞浆“转位”表达的现象，其分子机制尚待进一步研究。