遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis bullosa，EB）是一组以轻微摩擦或外伤后皮肤、黏膜水疱或大疱形成为特征的严重的遗传性皮肤病，可伴有指、趾骨挛缩畸形、中重度贫血、生长发育迟滞、吞咽困难、眼结膜受累、舌挛缩等多系统受累表现。遗传方式为常染色体显性或常染色体隐性遗传，各种亚型总发病率约为1:20，000。 EB的病理缺陷位于皮肤基底膜带，根据大疱与真表皮结合部的位置关系，EB一般分为三大类：单纯型、交界型和营养不良型。在透射电子显微镜下显示，单纯型大疱性表皮松解症（EB simplex，EBS）的裂隙发生于表皮的基底细胞内；交界型大疱性表皮松解症（Jonctional EB，JEB）的裂隙位于真表皮基底膜带的透明板内；营养不良型大疱性表皮松解症（Dystrophic EB，DEB）的裂隙则发生于致密板之下、真皮乳头上部的锚原纤维处。在2007年举行的第三次世界EB诊断和分型协商会议上，Kindler 综合征被正式纳入EB疾病谱，成为EB的第四种类型。