在当今大数据的时代背景下,大量收集个人信息的现象变得越来越普遍。日常浏览器的访问记录会带来个性化和精准的广告投放,银行收集用户的交易记录,预测其消费习惯并对其未来的消费行为施加影响。以及近年广泛报道的,公民个人信息被倒卖的情形也愈演愈烈。令人更为担忧的是,如果相关机构未经公众知情同意进而收集、储存并分享使用最为隐秘和关键的公民基因测序信息,后果将非常严重。而且,由于报道死角的存在和监管的缺失,结合个人信息地下交易的猖獗进而推测,很可能这些状况业已存在。本文首先分析医疗环境,商业环境以及刑事案件中对于基因数据的收集储存和使用,通过三种情境下基因数据的无保护状态所面临的风险,基因数据从传统低效的收集途径演变为大规模无差别的广泛收集,认为基因大数据时代已经到来,同时提出,基因数据的使用未经当事人知情同意会有极高的被滥用的趋势。其次,本文结合科研、商业和刑事案件中的基因数据的利用,通过实例的引用和分析,呈现出基因数据现实上的滥用,缺乏第三方监管以及当事人知情同意权的保障不足。再次,针对主张当事人不享有基因数据知情同意权,或者数据使用方可以免除征得知情同意的责任等观点,本文强化了知情同意权的法理基础,并对反对基因信息知情同意权机制实施的若干理由,比如“样本抛弃”、“数据去标识化”、“限制数据利用度”、“阻碍科研进步”等观点进行逐一驳斥,通过理论和实践详细分析这些观点的错误之处。最后,本文通过对知情同意权规范表达的展开,进而提出其具体实施机制,探讨知情同意权的前置和后置,特定和概括等行使方式的特点。并提出通过第三方审查建立了来保障公众能够合理有效地行使知情同意权。本文认为,只有确保公众能够合理充分地行使知情同意权,才能在最大限度地保护公众的基因权利,才能保证在大数据时代的基因信息得到有序的收集和使用,并最好地发挥基因数据在科研以及相关领域的积极作用。