【摘 要】
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前言 抗原处理相关转运蛋白(transporter associated with antigen processing protein,TAP)是一种位于内质网膜上的转运蛋白。TAP蛋白参与MHC Ⅰ类分子的加工和提呈。TAP蛋
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前言 抗原处理相关转运蛋白(transporter associated with antigen processing protein,TAP)是一种位于内质网膜上的转运蛋白。TAP蛋白参与MHC Ⅰ类分子的加工和提呈。TAP蛋白是由TAP1基因和TAP2基因编码的TAP1多肽和TAP2多肽组成的异二聚体。 TAP基因于1990年分别被Trowsdale等人和Spies等人同时发现。TAP基因包括TAP1基因和TAP2基因。TAP1基因定位于6p21.3上,属于HLA类区域,含有11个外显子与10个内含子。1992年Colonna等人确定了TAP1基因多态性的存在。2005年IHWC公布了7个TAP1等位基因,这7个等位基因中包含了共有12个位于外显子的SNP位点。有关TAP1基因多态性在中国北方汉族人群中的分布状况及其法医学应用价值,目前国内外尚无报道。 本研究选择TAP1基因3个SNP位点,调查其在中国辽宁地区汉族人群的等位基因和基因型频率分布,为法医学个人识别和亲权鉴定中的实际应用提供必要基础数据。 材料与方法 1.198例静脉抗凝血取自辽宁地区汉族健康无血缘关系献血者。5例已知亲缘关系家系由法医血清学教研室提供。 2.应用PCR—RFLP技术检测TAP1基因中3个SNP位点的多态性分布。并用于亲子鉴定案例。 3.直接计数法计算3个SNP位点基因频率及基因型频率;进行Hardy—Weinberg平衡检验以及基因座独立性分析;不同群体之间等位基因频率
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