目的：采用分子流行病学方法，研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与地方性砷中毒的关系，筛检与地方性砷中毒有关的XPD风险等位基因，研究XPD SNPs与地方性砷中毒氧化应激及免疫效应之间的关系。方法：PCR-RFLP法检测XPD基因多态性，酶联免疫吸附法对血清IL-2，IL-8，TNF-α含量进行检测，黄嘌呤自氧化法检测血清SOD活力，TBA法检测血清MDA含量，DNTB法检测血清GSH-Px活力。结果：1)砷中毒患者血清抗氧化酶SOD活力，GSH-Px活力均明显低于对照组，而血清MDA水平和细胞因子IL-2，IL-8和TNF-α水平和对照组相比显著增高。2)XPD312Asp／Asp和XPD751Lys／Lys基因型在地方性砷中毒组的分布明显低于对照组；携带至少一个312Asn等位基因的个体地方性砷中毒发病风险是312Asp／Asp个体的2.07倍；携带至少一个751Gln等位基因的个体发病风险是751Lys／Lys个体的2.39倍；但未发现两位点间存在连锁不平衡性。3)312Asp／Asp个体血清抗氧化酶SOD和GSH-Px活力均高于携带至少一个312Asn等位基因的个体，血清MDA水平与之相比则较低；与751Lys／Lys个体相比，携带至少一个751Gin等位基因个体，IL-8水平较高。4)砷中毒组IL-2，IL-8和TNF-α含量和SOD，GSH-Px之间存在负相关性，并和MDA间存在正相关性。地方性砷中毒患者血清IL-2，IL-8和TNF-α含量随机体抗氧化能力的降低而升高。结论：DNA修复基因XPD多态性和地方性砷中毒易感性有关。XPD312Asn和XPD751Gln可能为地方性砷中毒的风险等位基因。