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目的：抑郁症(Depression)已严重威胁人类健康，但至今其发病机制仍未清楚。遗传因素的作用是抑郁症发病的重要原因，其中5-HT系统功能紊乱是抑郁症遗传易感性的主要假说，而色氨酸羟化酶2(TPH2)在5-HT合成过程中起到调控作用，TPH2异常直接会影响5-HT系统功能，进而导致抑郁症的发病。本研究选取TPH2基因rs4570625、rs11178997、G1463A位点，探讨单相抑郁症及抑郁症自杀行为与TPH2基因rs4570625、rs11178997、G1463A单核苷酸多态性的关联。 方法：分别提取中国北方地区300名汉族单相抑郁患者和300名汉族健康对照者基因组DNA，采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR)技术扩增包含TPH2基因rs4570625、rs11178997、G1463A位点的基因组DNA片段，然后分别将TPH2基因rs4570625位点PCR产物直接测序来检测病例组及对照组的基因型，而其他两个则采用TaqMan探针SNP基因分型技术测定包含TPH2基因rs11178997、G1463A位点的基因组DNA片段。统计应用SPSS13.0，统计方法分别采用χ2检验比较各组间基因型及等位基因频率的分布差异，而采用方差分析比较病例组内各基因型间HAMD的得分。 结果：病例组与对照组SNPs基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)：TPH2 rs4570625基因型和等位基因频率的差异比较在单相抑郁患者和健康对照者间无统计学意义(χ2=3.193，P>0.05)；病例组内有自杀行为的个体携带T/T、G/G、T/G基因型的频率两组比较差异也无统计学意义(χ2=1.314，P>0.05)，但两组TPH2基因rs4570625位点等位基因T、G频率两组间差异有统计学意义(χ2=3.886，P=0.049)。 TPH2 rs11178997基因型和等位基因频率的差别在单相抑郁患者和健康对照者间有统计学意义(χ2=19.965，P<0.05)，且与正常对照组相比，病例组中携带rs11178997位点AA基因型的个体数更多；病例组内有自杀行为的个体携带A/A、G/G、A/G基因型的频率(χ2=6.956，P>0.05)及rs11178997位点等位基因A、G频率两组间(χ2=0.746，P>0.05)差异比较无统计学意义。 TPH2 G1463A基因型和等位基因频率的差别在单相抑郁患者和健康对照者间有统计学意义(χ2=231.62，P<0.05)，且与正常对照组相比，病例组中携带G1463A位点AT基因型的个体数较多；病例组内有自杀行为的个体携带A/A、T/T、A/T基因型的频率差异比较(χ2=0.913，P>0.05)，及G1463A位点等位基因A、T频率两组间差异比较无统计学意义(χ2=0.167，P>0.05)。 结论：TPH2基因rs4570625单核苷酸多态性与单相抑郁症无明显关联，但其可能与抑郁症的自杀行为遗传易感性相关；TPH2基因rs11178997、TPH2基因G1463A位点单核苷酸多态性与单相抑郁症有明显关联，但与自杀行为无明显关联，其仅可能与抑郁症遗传易感性相关，TPH2基因rs4570625基因多态性可能与单相抑郁症症状群无关联，而TPH2基因rs11178997基因多态性、TPH2基因G1463A基因多态性与单相抑郁症症状群有明显关联。