前言:OSAHS是由于睡眠过程中上气道阻塞，造成呼吸暂停、低通气、乏氧等一系列表现及全身多系统疾病。其最常见的阻塞部位位于腭咽平面，包括软腭后区、鼻咽峡区、扁桃体区。在此区域没有骨性轮廓支撑，呼吸通道的开放和关闭主要依靠肌肉组织的张力和收缩力，肌肉的改变是影响气道通畅的主要因素之一，与OSAHS的发生发展有密切关系。腭咽部肌肉包括腭帆张肌、腭帆提肌、腭咽肌、腭舌肌、悬雍垂肌，其中腭咽肌起自喉咽后壁的咽纤维膜和甲状软骨板后缘、向内上止于腭腱膜，起到关闭鼻咽峡和软腭后区的作用，从功能上推理其与气道阻塞有关，而在UPPP术中也发现OSAHS患者的腭咽肌存在不同程度的增厚、松弛现象。腭咽肌在OSAHS的发生发展过程中是否产生了特异性的改变，这种改变的出现是否与肌肉生长调控基因的表达有关，其与OSAHS相关因素和预后有怎样的关系是本研究拟解决的问题。　　目的:观察OSAHS患者腭咽肌纤维类型和运动终板的变化特点，并检测腭咽肌中肌肉生成基因myogenin、抑制基因myostatin mRNA和蛋白的表达，分析腭咽肌纤维类型改变、myogenin、myostatin的表达与OSAHS病情、并发症和预后之间的相关性。　　方法:OSAHS组:选取2013年3月-2013年9月于中国医科大学附属一院耳鼻咽喉科诊治的OSAHS患者49例，男40例，女9例，平均年龄(41±10.4)岁，确定为腭咽平面狭窄，并行改良UPPP治疗。标本为术中扩大咽腔所切除的腭咽肌组织。对照组:选取既往无打鼾病史的口咽部恶性肿瘤患者13例，男10例，女3例，平均年龄（46.8±7.2）。肿瘤切除后取安全界内与肿瘤无粘连的腭咽肌组织为标本。1、腭咽肌冰冻切片，行琥珀酸脱氢酶和乙酰胆碱酯酶染色，光镜下观察计数并计算出腭咽肌Ⅰ型、ⅡA型、ⅡB型肌纤维比例，运动终板数量与肌纤维数量的百分比，分析其变化与OSAHS个体情况和疾病程度的相关性;2、实时荧光定量RT-PCR和western-blot检测myogenin、 myostatin mRNA和蛋白在腭咽肌中的表达，分析其表达量与OSAHS个体情况和疾病程度的相关性;3、统计分析OSAHS疾病程度与个体情况的相关性，OSAHS并发症和预后与个体情况、疾病程度、肌纤维变化、肌肉调节因子表达的相关性。　　结果:1、OSAHS组腭咽肌纤维类型以ⅡA型为主，分布比例ⅡA＞Ⅰ＞ⅡB。与对照组相比，OSAHS组ⅡA型肌纤维构成比增高，Ⅰ型、ⅡB型降低，肌纤维的改变与OAI有明显相关性，。OSAHS组运动终板占肌纤维数量百分比低于对照组。2、OSAHS组myogenin、myostatin mRNA和蛋白表达量共同与OAI呈正相关性。Myogenin、myostatin在OAI重度组的mRNA和蛋白表达量均高于对照组。3、BMI、颈围/颈长、咽腔塌陷程度、ESS评分与AHI、AI、OAHI、OAI呈正相关，与最低血氧饱和度、平均血氧饱和度负相关。有并发症组的年龄、AHI大于无并发症组。OSAHS并发症多因素分析与年龄、肥胖指数、AHI呈正相关，与最低血氧饱和度呈负相关。UPPP术后疗效与疾病因素和影响因素无明显相关性。　　结论:1、OSAHS患者腭咽肌纤维收缩能力增强，维持张力能力减弱，与肌肉震动损伤和平均低氧程度有关，同时在腭咽肌中存在失神经现象。OAI和平均血氧饱和度与肌纤维类型的变化关系最密切，是除AHI和最低血氧饱和度之外，需要重点关注的OSAHS病情程度指标。2、MSTN在人腭咽肌的表达主要集中在ⅡA型纤维，myogenin集中在Ⅰ、ⅡB型纤维。其表达增高与腭咽部肌肉反复塌陷、机械震动损伤有关，是OSHAS进入重度阶段的标志。3、肥胖，尤其是全身性肥胖是加重OSAHS的主要原因。腭咽部气道塌陷程度是评估OSAHS病情的一项重要指标，是应该重点关注的专科检查项目。年龄、肥胖指数、AHI、最低血氧饱和度是OSAHS人群中发生心血管及糖尿病并发症的独立危险因素。对于年龄大、症状严重的OSAHS患者要注意并发症的早期检查提早预防。