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目的 检测抑癌基因p53内含子1内的数目可变的串联重复序列(variable number of tandem repeats VNTR)在中国人中的多态性,为其应用于p53基因杂合型缺失(loss of heterozygosity LOH)的检测提供依据。研究p53基因的内含子1内的VNTR 区的杂合型是否与肺癌的遗传易感性相关。以及探讨p53基因的LOH与肺癌临床病理的相关性。 方法 常规方法提取150例汉族,无亲属关系健康中国人、57例肺腺癌初治患者、46例肺鳞癌初治患者外周血标本DNA及33例肺癌病人肿瘤组织及癌旁正常组织标本DNA,所有肺癌患者均未接受过化学药物以及放射治疗。PCR方法扩增p53内含子1内的VNTR区,产物进行12%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳。 结果 在150例健康中国人中,102例表现出VNTR区等位基因的杂合型,杂合率为68%;57例肺腺癌患者中,41例(71.9%)为该区杂合型;46例肺鳞癌患者中,31例(67.4%)为该区杂合型;肺癌患者的p53基因内含子1的VNTR区的杂合型比例与正常健康人无明显差别(P>0.05)。33例肺癌病人癌旁正常组织中,29例(87.8%)为杂合型,其中6例与之相对应的肿瘤组织(20.7%)为p53基因内含子1内的VNTR区的LOH;小细胞肺癌p53基因内含子1内的VNTR区的LOH率为50%,高于非小细胞肺癌(12.5%);p53基因内含子1内的VNTR区的LOH与年龄,分期及预后无明显关系。 结论 中国人p53基因内含子1的VNTR区有高度多态性,杂合型达68%。在肺癌病人中可检测出该区的LOH。