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目的糖尿病性脑梗死(DMCI)与非糖尿病性脑梗死(DMNCI)患者在发病机制、临床表现、治疗与预后都有明显的差别,本文拟通过研究胰岛素受体基因第8外显子NsiⅠ多态性与2型糖尿病性脑梗死患者之间的关系,在基因水平上探讨导致DMCI与DMNCI之间差别的原因以及糖尿病性脑梗死的发病机制。方法(1)186例急性脑梗死病人分为2型糖尿病性脑梗死组(DMCI)47例与非2型糖尿病性脑梗死组(DMNCI)139例,以健康查体者114例作为对照组。抽提全部受检者的全血DNA,PCR扩增胰岛素受体基因第8外显子,NsiⅠ酶切后观察其多态性。(2)所有实验者常规检测血甘油三脂、胆固醇、高密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、载脂蛋白A、载脂蛋白B,血清胰岛素以及血糖。(3)所有脑梗死病人神经功能缺损检查按照1995年全国第四次脑血管病学术会议通过的脑卒中患者临床神经功能缺损评分标准:轻型(0~15分),中型(16~30分),重型(31~45分)。(4)各项临床指标均以均数±标准差(x±s)表示,比较采用ANOVA检验,用SPSS10.1统计软件处理。基因型及基因频率的比较用X~2检验。结果(1)DMCI组较DMNCI组发病年龄早,神经功能缺损严重。(2)DMCI组在血糖、甘油三酯(TG)、HDL、VLDL、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)、血清胰岛素、胰岛素敏感性指数(ISI)较之DMNCI组差别均有统计学意义。(3)DMCI组N2等位基因频率高于正常对照组(P=0.0007)(4)DMCI组与DMNCI组比较N2等位基因差异具有显著性(P=0.0081)。(5)脑梗死合并高血压组与脑梗死不合并高血压组N2等位基因比较差异具有显著性(P=0.0001)。结论(1)DMCI组较DMNCI组发病年龄早,神经功能缺损严重。(2)高血糖、胰岛素抵抗、高血压以及脂质代谢紊乱在2型糖尿病性脑梗死的发病中起重要作用,也是造成DMCI组与DMNCI组之间差别的重要因素。(3)胰岛素受体基因第8外显子NsiⅠ多态性与2型糖尿病性脑梗死之间具有关联性。(4)胰岛素受体基因第8外显子NsiⅠ多态性可能是造成DMCI组与DMNCI组差别的重要因素,胰岛素受体基因多态性可通过基因和蛋白表达水平影响糖尿病性脑梗死病人脑组织的恢复。