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目的：通过基于人类全基因组外显子芯片测序技术的全基因组关联分析（GenomeWide Association Studies，GWAS），检测口腔癌患者原发灶组织、其颈淋巴结转移癌组织以及健康志愿者外周血的单核苷酸多态性（Single NucleotidePolymorphisms，SNP）。同时，寻找取口腔癌易感基因以及转移相关基因，为进一步实验打下基础。方法：1、采集10例晚期病人的口腔癌原发灶组织及颈淋巴结转移癌组织以及24个健康志愿者的外周血样本，分别设立为原发灶组、转移组和健康对照组；2、提取样本DNA并在基因芯片上实施全基因组外显子测序；3、测序后，通过样品表Genomestudio可以实现原始数据有选择性的数据提取，进行基因分型数据可视化和简要分析；采用PLINK软件和haploview软件对测序结果进行病例对照组间比较，实现全基因组关联分析（GWAS）；通过卡方检验和多重校正方法比较两组样品基因分型信息，筛选出口腔癌易感基因和转移相关基因的SNP位点（p<0.05为差异有统计学意义）。结果：1、实验成功地实现了共44个样本的基因芯片全外显子测序，包括24个健康志愿者的外周血样本、10例口腔癌病人的10个口腔癌原发灶组织及10个对应的颈淋巴结转移癌组织。2、通过Genomestudio软件实现了测序数据有选择性的可视化和简要分析。3、原发灶组与转移组的比较（10个口腔癌原发灶组织与10个对应的颈淋巴结转移癌组织）、原发灶组与健康对照组的比较（10个口腔癌原发灶组织和24个健康对照）和转移组与健康对照组比较（10个口腔癌颈淋巴结转移癌组织和24个健康对照）的卡方检验结果，经校正后均出现卡方值的p>0.05，没有发现有统计学差异的SNP。4、在口腔癌病例组（10个口腔癌转移癌样本和10个口腔癌原发灶样本）与健康对照组的比较中，从选定的242901个与人类疾病有关联的标签SNP中筛选出了622个SNP位点（未校正前卡方的p<0.005），经过多重校正共同确定了2个SNP位点（exm530670代表NM005514、p=0.025，属于染色体6p21.3上人类蛋白质编码基因HLA-B；和exm1415896代表NM198534.2、p=0.036，属于人类蛋白质编码基因C19orf45）与口腔癌有高度相关性（Bonferroni adjustion等多重校正后，均得p<0.05）。其中C19orf45被已发表的外文文献证实在肿瘤和人诱导干细胞中发生了突变，而HLA-B被直接证实与头颈部鳞状细胞癌发病和肿瘤转移都存在紧密相关。结论：人类蛋白质编码基因HLA-B和C19orf45与口腔癌存在紧密关联。通过这个初步研究我们掌握了全基因组外显子芯片测序技术和测序结果分析方法，为进一步寻找口腔癌转移相关基因及其功能打下了基础。