目的：DNA甲基化异常在系统性红斑狼疮(SLE)、系统性硬皮病(SSC)等自身免疫性疾病的发病中起着重要作用。Treg细胞能介导机体自身免疫耐受,在自身免疫性疾病的发生中起保护作用。转录因子FOXP3对Treg的增殖分化及正常功能的维持起关键作用。有研究表明FOXP3在自身免疫性疾病中表达异常且与DNA甲基化异常相关。本课题主要通过研究原发性十燥综合征(primary Sjogren syndrome,pSS)患者外周血CD4+T细胞中FOXP3基因的表达水平及其甲基化状态,从而探讨表观遗传学在pSS发病中的作用。方法：取pSS患者、正常人外周血,用密度梯度离心法分离得到单个核细胞,进一步用磁珠法分选得到CD4+T细胞。分别采用实时定量聚合酶链反应(real-time RT-PCR)和Western blot检测CD4+T细胞中FOXP3的mRNA和蛋白表达水平,亚硫酸氢钠测序法检测FOXP3基因启动子区域的甲基化状态。结果：与健康对照相比,pSS患者CD4+T细胞FOXP3mRNA和蛋白表达水平显著降低(P<0.01;P<0.01); FOXP3基因启动子区域的DNA甲基化水平显著升高(P<0.01),并切FOXP3启动子区域甲基化水平与nRNA和蛋白表达呈显著负相关(P<0.05；P<0.05)。结论：DNA甲基化参与调控pSS患者CD4+T细胞中FOXP3表达；pSS患者FOXP3基因调控序列高甲基化可能在pSS发病中发挥重要作用。