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大豆种皮含有丰富的天然色素,包含花青素类、黄酮类、类胡萝卜素类等许多化合物,这些色素具有非常重要的保健、营养及药理作用,对人体健康起着重要的作用。本研究以黄色种皮的栽培大豆和黑色种皮的野生大豆杂交并连续自交得到的RIL群体和16份大豆资源为材料,对其种皮类胡萝卜素、叶绿素、总黄酮、花色苷和原花青素含量及种皮色泽指标进行了遗传分析,采用复合区间作图法挖掘与大豆种皮各色素含量及种皮色泽指标的QTL位点以及候选基因,具体研究结果如下:(1)对亲本及RIL群体种皮色素进行表型分析,发现父本平南的种皮各含量均极显著高于母本晋大53,群体中所有种皮色素含量均值均介于双亲之间,且变幅最大值均高于亲本,表现出超亲分离现象。总黄酮与花色苷含量的变异系数最大,遗传改良潜力大。各色素含量在群体中呈连续正态分布。方差分析发现除原花青素含量外其他色素含量均表现出年度间的显著差异。相关分析表明除花色苷与类胡萝卜素含量没有显著相关关系外,其余性状均在1年或2年表现出显著或极显著正相关关系。根据遗传距离将RIL群体划分为4大类,第一类和第二类各色素含量较低,多表现为浅色种皮,第三类和第四类整体色素含量较高,多表现为黑褐色及棕色种皮,2年表现一致。(2)分析种皮色泽和色素含量的关系,发现16份不同颜色的大豆资源中总黄酮含量较高的品种种皮色为红棕色或黑色,亮度L*、红绿值a*、蓝黄值b*相对偏低;黄酮含量相对较少的品种种皮色呈浅黄绿色,L*、a*和b*较大。相关分析表明除红绿值a*与总黄酮含量之间没有相关性之外,其余色素性状与亮度L*、红绿值a*、蓝黄值b*均呈极显著负相关关系。进一步进行主成分分析发现种皮色泽越黯淡、种皮越深色,种皮色素含量越高。(3)主基因+多基因遗传模式分析发现,2017年和2019年的种皮类胡萝卜素含量符合2MG-ER和2MG-CE模型;叶绿素的最优模型为2MG-CE和1MG-A模型;总黄酮、花色苷和原花青素含量均符合4MG-AI模型,可能与总黄酮、花色苷和原花青素都属于类黄酮代谢途径有关。(4)对种皮色素及相关性状进行基因挖掘,所有性状总共定位了34个QTL,包括19个与大豆种皮色素相关的QTL和15个与大豆籽粒色泽相关的QTL,共筛选出3个候选区段,其中1号染色体在30.91-32.014c M区域控制类胡萝卜素、叶绿素和红绿值。8号染色体的47.8-50.4c M区间发现控制总黄酮、花色苷、原花青素、亮度值及蓝黄值。9号染色体的118.478-121.095c M区间控制花色苷、亮度值、红绿值及蓝黄值。对这三个候选区段进行基因注释筛选,在第8号染色体的47.8-50.4c M区间筛选出同时控制总黄酮、花色苷和原花青素三个性状的基因注释,共计11个基因,对这11个候选基因进行进一步分析发现共有5个候选基因发生了碱基突变,使编码的氨基酸产生变化,推测对其种皮总黄酮、花色苷、原花青素含量的表达造成影响。