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脂肪团与肥胖症相关基因(Fat mass and obesity-associated gene，FTO)对能量摄入及脂肪代谢有显著的调节作用，是迄今发现的与肥胖症关系最为密切的基因。该基因的rs9939609位点具有A/T多态性，在欧洲人群中所进行的多中心、大样本研究表明，FTO基因变体与儿童及成人BMI升高均密切相关。该位点为A的等位基因型为可导致肥胖的危险基因型。但是对汉族人群的研究结果却存在悖论，rs9939609位点多态性与肥胖间是否存在相关性还存有争论。为此，本文以天津地区原发性肥胖儿童为研究对象，探讨FTO基因rs9939609位点多态性是否与儿童期肥胖具有显著的相关性，及该位点不同基因型是否对脂肪代谢有显著的影响。
依据世界卫生组织(WHO)推荐使用的身高体重指数(BMI)为参数，基于中国学龄儿童普查结果加以修订所得到的“中国学龄儿童青少年超重、肥胖筛查体重指数(BMI)分类标准”为确定儿童期肥胖的参考，将7-11岁学龄儿童分为正常体重组及肥胖组。测量并记录组内个体的相关参数，并留取EDTA抗凝血样。体测参数包括：身高、体重、腰围，并据此计算出BMI及“腰围身高比(WHtR)”。血样测定内容为血浆甘油浓度、血浆游离脂肪酸浓度；自外周血提取DNA样本后的等位基因特异性PCR基因型测定。对测定结果进行相关性比较及统计学分析：FTO基因RS9939609位点等位基因型在不同人群中的分布频率、此位点多态性与BMI、WHtR、血浆甘油浓度、血浆游离脂肪酸浓度的相关性。
如结果所示，(1)采用自外周血中提取基因组DNA及等位基因特异性PCR的手段可以成功的分析个体的RS9939609位点等位基因型。(2)与正常体重儿童相比，在肥胖儿童中RS9939609位点A/A基因型的出现频率明显增加，T/T基因型的出现频率则显著降低。(3)在肥胖儿童中A等位基因型可导致BMI的明显升高，在排除了年龄及性别因素后其作用更加显著。(4)在肥胖儿童中拥有A/A基因型的个体较T/T基因型个体的WHtR有显著性升高，且在较高WHtR的群体中A/A基因型出现的频率显著增加。(5)较T/T基因型个体相比，A/A基因型的个体的血浆甘油浓度及游离脂肪酸浓度均显著降低。
综上所述，此论文的结果显示，(1)在天津地区汉族儿童中FTO基因RS9939609位点多态性与儿童原发性肥胖密切相关，该位点的A等位基因型是导致肥胖的危险基因型。(2)较T/T基因型相比，该位点具有A/A基因型的个体有显著升高的WHtR及显著降低的血浆甘油浓度及游离脂肪酸浓度。据此推测，A等位基因型可能是通过抑制脂肪的分解而导致肥胖的发生。