随着以高通量测序为代表的各类测序技术的进步,医学图像生成和分析技术的发展以及多个大型基因组测序机构的建立,大量具有统一标准的分子水平组学数据和医学图像数据得以生成和公开,生命科学领域进入了以海量多元组学数据为特征的大数据时代。针对生物组学大数据的智能分析与挖掘是促进精准医疗进步的重要举措,但生物组学大数据的特性也对智能分析关键技术提出了巨大挑战和要求。生物组学大数据中的组合爆炸、维度灾难、可解释性和数据异构性等问题严重阻碍了现有智能分析技术在精准医疗领域的应用。针对生物组学大数据的智能分析算法研究,将有助于快速且准确地挖掘组学数据中蕴含的丰富生物医学知识。为此,本文以生物组学大数据为对象,针对单组学特征识别、单组学数据表征和多组学数据表征及融合等智能分析的关键问题展开研究,并应用于生物标志物识别和疾病诊断与预后预测。本文的主要研究内容、创新点和贡献包括以下几方面:（1）针对高阶SNP识别中的组合爆炸问题,本文以一种新型群智能优化算法——入侵肿瘤生长算法为基础,提出了基于两阶段搜索策略的离散入侵肿瘤生长算法DITGOssi（Discrete Invasive Tumor Growth Optimization SNP-SNP Interaction）。在DITGOssi中,首先针对高阶SNP识别中的离散特性和时效性要求设计了一种离散入侵肿瘤生长算法DITGO。然后通过一种两阶段搜索策略来进一步提升DITGO在高阶SNP识别任务中的全局搜索能力。实验表明,与传统群智能优化算法相比,在高阶SNP识别任务上DITGO有一定的优势,但传统的群智能优化算法和DITGO都无法很好的处理无边际效应的SNP数据。而与常见的高阶SNP识别算法相比,DITGOssi则能同时在有边际效应和无边际效应的两类数据中都获得较为显著的性能提升且优于DITGO。（2）针对转录组学数据表示学习中的维度灾难和可解释性问题,本文基于图卷积神经网络设计了一种直推式的半监督学习方法——分层图卷积神经网络Hi GCN（Hierarchical Graph Convolution Network）。该方法同时考虑了样本空间中的样本相互作用和特征空间中的特征相互作用,通过同时聚集两个空间中的邻居信息来获得更优的转录组学数据的表征。过平滑是图卷积神经网络应用中的常见问题,而同时在两个空间中进行信息聚集时该问题会愈加严重,为此Hi GCN设计了特征加权层进行缓解。在特征空间和样本空间进行信息聚集的网络分别被称为稀疏图卷积神经网络和特征加权图神经网络。此外,HiGCN可提供与预测目标相关的重要特征,这些特征能够为模型的预测结果提供可解释性。本文通过模拟数据集和真实数据集的疾病分型和生存分析实验,验证了HiGCN相较于对比算法具有更优的转录组学数据表征能力和可解释性,能够进行更准确的疾病分型和生存分析。（3）针对多分子组学数据融合中的维度灾难和数据异构性问题,本文提出了一种多组学有监督自动编码器模型MOSAE（Multi-Omics Supervised Auto Encoder）进行多分子组学数据融合。首先,针对各组学数据特性,MOSAE设计了一种组学特异的自动编码器对不同的单组学数据进行表征。然后,考虑到一般的自动编码器都是以无监督学习的方式进行表示学习,但监督信息对于组学数据的表征至关重要,因此MOSAE中加入了两类监督信息进行融合表征学习。通过有监督自动编码器和组学特异自动编码器的结合能够迫使MOSAE同时学习到任务特异和组学特异的表征。最后本文通过四种临床终点预测实验表明,MOSAE相较于对比算法有更优的多分子组学数据表征和融合性能,能够进行更准确的临床终点预测。（4）针对分子与图像组学数据融合中的维度灾难和更严重的数据异构型问题,本文基于多任务关联学习提出了一种多模态融合框架Multi Co Fusion。首先,利用Res Net-152和稀疏图卷积网络对分子组学（即转录组学）数据和图像组学（即病理组学）数据分别进行表征。随后,两类数据的表征通过拼接的方式融合并输入前馈神经网络中进行融合表征和多任务共享表征的学习。在Multi Co Fusion中主要通过交替训练的方式进行多任务学习。通过等级分类和生存分析实验表明,Multi Co Fusion框架相较于对比算法具有更优的转录与病理组学数据表征和融合性能,框架中的两类任务具有较强关联性,多任务学习的策略能同时显著提升生存分析和等级分类性能。