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目的 研究建立一种临床可行的高准确性的快速诊断和产前诊断唐氏综合征的方法。 方法 应用 PCR-简单序列长度多态性(simple sequence length polymorphism，SSLP)技术，选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点，对10个唐氏综合征家系个体进行基因的检测、分析。同时用该方法对4例胎儿进行了产前诊断。结果 ①10例唐氏综合征患者的基因诊断结果与染色体检查结果一致；②分析10例唐氏综合征患者的共计60个STR位点的电泳结果，出现3条密度定量之比为1：1：1的DNA带的占30％，出现2条密度定量之比为2：1的DNA条带的占51.7％；③计算 10个唐氏综合征家系中染色体正常的父母在 D21S16、D21S11、D21S1432、D21S1437、D21S1270和D21S1446 6个STR位点上的观察杂合度分别为0.75、0.70、0.65、0.75、0.70和0.85；④在10个已知的唐氏综合征家系的分析中，未发现这6个STR位点有突变基因出现，遗传方式符合孟德尔常染色体共显性遗传规律；⑤分析10例唐氏综合征患者体内额外的21号染色体的亲本来源，其中9例为母源性不分离，77.8％发生于减数分裂Ⅰ，22.2％发生于减数分裂Ⅱ；1例来自父源性第一次减数分裂不分离；⑥在4例胎儿的产前诊断中，检出2例唐氏综合征患儿， 中文摘要与细胞遗传学检查结果一致，无假阴性和假阳性病例发生。结论 本研究选用的 21号染色体上的 6个 STR位点具有高度的多态性，符合孟德尔遗传定律，应用PCR－SSLP技术检测这6个STR位点的基因状况诊断和产前诊断经典型和易位型唐氏综合征患者或胎儿，准确性达 100％。而且该方法操作简便、快速，具有极好的临床应用价值。该项技术对于唐氏综合征发生的病因学研究也具有一定的实用价值。