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目的:证实天津地区肌萎缩侧索硬化症侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者血清中血脂及体重指数(body mass index,BMI)水平是否较正常对照组增高,并探讨ALS患者血脂水平、BMI与肌萎缩侧索硬化症功能评分量表修订版(Amyotrophic lateral sclerosis factional rating scale revised,ALSFRS-R)、疾病进展率(Disease progression rate,DPR)之间的关系,同时进一步研究肌萎缩侧索硬化症患者体重指数与生存时间的相关性。方法:应用2000年世界神经病学联盟修订的E1-Escorial诊断标准作为诊断标准,收集2007年7月01日至2014年6月30日在天津市第一中心医院门诊及住院部就诊的42例ALS患者性别、年龄、病程、发病形式、生存时间等基本临床资料,记录患者入院时血脂(胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白)、身高、体重、ALSFRS-R评分,并计算出患者BMI和DPR,同期记录40例年龄、性别匹配健康查体人群的血脂、身高、体重等临床资料作为对照组。根据发病部位将ALS组患者进一步分为ALS-L(以肢体发作为首发症状的患者)和ALS-B(以球麻痹为首发症状的患者)亚组,采用双侧t检验方法对病例组和对照组血清血脂、BMI水平进行比较,应用Spearman/Pearson相关分析进行血脂和BMI水平与ALS疾病相关临床指标的相关性分析。根据ALS患者BMI水平分为BMI﹥25组和BMI<25组,应用Kaplan-Meier法描绘两组生存曲线,Log-rank法进行检验。使用Graph Pad Prism(Ver 6.04,Graph Pad software,inc.)进行统计学分析,以p<0.05为差异有统计学意义。结果:1.血清胆固醇(cholesterol,TC)水平在ALS组(4.49±0.17)mmol/L较对照组(3.89±0.15)mmol/L显著增高,差异有统计学意义(p<0.05);而亚组分析结果显示血清TC水平在ALS-L亚组(4.75±0.17)mmol/L较对照组显著增高,差异有统计学意义(p<0.05),ALS-B亚组与对照组血清TC水平无明显统计学差异(p﹥0.05)。2.血清低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL)水平在ALS组(2.72±0.10)mmol/L较对照组(2.33±0.09)mmol/L增高,差异有统计学意义(p<0.05);亚组分析显示血清LDL水平在ALS-L亚组(2.84±0.12)mmol/L较对照组增高,差异有统计学意义(p<0.05),ALS-B亚组与对照组血清LDL水平无明显统计学差异(p﹥0.05);ALS组与对照组血清甘油三酯(triglyceride,TG)和高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)水平无明显统计学差异(p﹥0.05)。3.BMI水平在ALS组(25.99±0.59)较对照组(22.71±0.51)增高,差异有统计学意义(p<0.05)。在亚组分析中,ALS-L亚组(26.05±0.70)和ALS-B亚组(25.23±1.23)BMI水平均较对照组增高,差异有统计学意义(p<0.05)。4.ALS组血清胆固醇水平和ALS疾病进展率相关系数R=–0.4320,有统计学意义(p<0.05);ALS-L亚组血清TC水平和ALS疾病进展率相关系数R=–0.5480,有统计学意义(p<0.05);ALS-B亚组血清TC水平和ALS疾病进展率相关系数R=–0.2124,无明显统计学意义(p﹥0.05),认为以肢体发作为首发症状的ALS血清TC水平与ALS疾病进展率存在负相关关系。5.ALS组血清LDL-C水平和ALS疾病进展率相关系数R=–0.4221,有统计学意义(p<0.05);ALS-L亚组血清LDL-C水平和ALS疾病进展率相关系数R=–0.3945,有统计学意义(p<0.05);ALS-B亚组血清LDL-C水平和ALS疾病进展率无明显相关(p﹥0.05);认为以肢体发作为首发症状的ALS血清LDL-C水平与ALS疾病进展率存在负相关关系。6.ALS组BMI水平和ALS疾病进展率相关系数R=–0.6153,有统计学意义(p<0.05);ALS-L亚组BMI水平和ALS疾病进展率相关系数R=–0.5198,有统计学意义(p<0.05);ALS-B亚组BMI水平和ALS疾病进展率相关系数R=–0.8695,有统计学意义(p<0.05);认为ALS患者发病时BMI水平和ALS疾病进展率存在负相关关系。7.ALS组BMI水平和ALSFRS-R相关系数R=0.5034,有统计学意义(p<0.05);ALS-L亚组BMI水平和ALSFRS-R相关系数R=0.4393,有统计学意义(p<0.05);ALS-B亚组BMI水平和ALSFRS-R相关系数R=0.7103,有统计学意义(p<0.05);认为ALS患者发病时BMI水平和ALSFRS-R存在正相关关系。8.应用Kaplan-Meier法描绘BMI﹥25组和BMI<25组ALS病人两组生存曲线,BMI﹥25组中位数=49,BMI<25组中位数=39,应用Log-rank检验,两组曲线有统计学差异(p<0.05)。结论:1.以肢体发作为首发症状的ALS患者早期血清TC和LDL水平较对照组明显增高,说明ALS患者血脂代谢出现异常。2.ALS-L患者早期血清TC和LDL水平和ALS疾病进展率之间存在负相关关系。3.ALS患者首诊BMI水平较对照组明显增高,说明ALS患者早期出现营养代谢异常。4.ALS患者首诊时BMI水平和ALSFRS-R功能评分存在正相关关系,与疾病进展率存在负相关关系。5.BMI﹥25组和BMI<25组ALS病人两组生存曲线存在差异,BMI﹥25组ALS病人生存时间较BMI<25组ALS病人生存预期长,说明BMI可以作为预测ALS生存预期一个重要的指标。