基因组结构变异通常是指基因组内大于1kb的DNA片段缺失、插入、重复、倒位、易位以及DNA拷贝数目变化(CNVs)。山羊是人类早期驯化的动物之一,分布广泛且容易饲养,每年为人类提供大量的奶、肉、绒、毛等资源,是一种重要的经济型物种。山羊基因组结构变异涉及数千片段不连续的基因组区域,数百万个DNA碱基对,包含多个基因及调控序列,许多基因的功能因此缺失或改变,从而导致机体表型发生变化。对山羊基因组结构变异的研究,有助于用动态的观点全面分析基因组结构变异,理解结构变异对山羊表型性状潜在的影响,为提高山羊的生产性能提供理论基础。本研究通过SNP芯片数据对山羊基因组中的CNV进行检测分析;通过全基因组重测序数据对山羊基因组SV进行进一步的分析研究,并与转录组数据检测到的融合基因进行比较,分析山羊基因组中结构变异的分布特征及对基因转录表达和生产性能可能产生的影响,进而为山羊的育种工作提供理论基础。主要研究结果如下:1.本研究对不同地区1725只山羊的SNP芯片测序数据进行CNV分析,筛选出5783个CNVs,最终合并为446个CNVRs,总长度为134.09Mb,在山羊基因组中占5.58%。这些CNVRs中有218个为缺失性变异,135个为获得性变异,93个为缺失-获得性变异。2.CNV关联基因富集结果显示不同群体间存在差异,CNV对山羊表型性状及生产性能具有一定的影响。3.本研究对4个品种山羊的全基因组重测序数据进行CNV分析验证及进一步的SV检测分析,发现不同品种中SV的分布及类型存在差异。选择消除分析结果显示不同品种的山羊具有较大的差异。内蒙古绒山羊与辽宁绒山羊基因组中CTX较多。4.比较分析结果显示,在内蒙古绒山羊中,有12个基因在CNV和融合基因中共同检测到,有34个基因在SV和融合基因中共同检测到,表明这些基因的融合可能发生在基因组水平。已有研究表明,部分基因与山羊表型性状相关。5.比较CNVR内、外及总体的SNP位点群体结构划分,结果存在差异,表明CNV对SNP的判定及分析存在影响,数据分析时应考虑其影响。