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脂滴包被蛋白(PLIN,perilipin)和脂肪分化相关蛋白(ADFP,adipocyte differentiation-related protein)定位于脂滴表面,是脂滴相关蛋白家族(PAT)中的成员。它们不仅参与脂质代谢,而且在动脉粥样硬化、2-型糖尿病等疾病的发展中也起作用。PPARγ是过氧化物酶体增殖物激活受体家族(PPARs)的成员之一,在转录水平调控多种参与脂肪酸转运和代谢的基因,有广泛的生物学效应。本试验以鹅肝脏和脂肪组织为试验材料,通过RT-PCR扩增获得了鹅PLIN基因的全编码区序列(1589bp)(GenBank accession numbers:GU938447),编码527个氨基酸,克隆获得鹅ADFP基因的部分序列(1304bp)。通过多种生物信息学方法分析,鹅PLIN基因序列与鸡PLIN基因的序列一致性达到85%,鹅ADFP基因序列与鸡、鸭ADFP序列一致性分别达到93%和96%。对其保守结构域预测,确定两条氨基酸序列具有PAT家族的结构特征,证实本试验克隆获得的ADFP和PLIN序列为鹅PAT家族成员ADFP和PLIN基因。本试验以浙东白鹅和朗德鹅为材料,采用SYBR greenⅡ定量PCR分析ADFP.PLIN和PPARγ基因在鹅9个生长点,两个品种不同组织间表达差异。试验结果表明,ADFP基因在鹅的各组织广泛表达,PLIN和PPARγ基因在鹅脂肪组织高表达。并且ADFP. PLIN和PPARγ基因在鹅不同生长阶段各有优势表达组织,同一组织中也有表达的优势时间点,基因在浙东白鹅和朗德鹅品种间表达差异显著。脂肪组织中,ADFP表达量随机体的生长发育呈先升后降的趋势,而PLIN表达量随机体的生长发育呈先降后升的趋势,28日龄为两个基因表达值变化的转折点。相对而言,PPARγ基因在脂肪组织表达量低于ADFP和PLIN。由此推测,随着脂肪细胞的发育成熟,ADFP和PLIN基因对鹅脂肪组织的代谢发挥主要调控作用。本试验以浙东白鹅为材料,采用PCR-SSCP方法,扫描ADFP和PPARγ基因外显了区域的多态位点。结果发现,在ADFP基因的编码区存在9个突变位点中,等位基因G、G.G.C.T.G.C.T.C依次为SNP1、SNP2、SNP3、SNP4、SNP5、SNP6、SNP7、SNP8和SNP9的优势等位基因。ADFP基因突变位点在群体的屠宰性状关联分析结果显示:SNP2对浙东白鹅胸肌重、胸肌率的遗传效应达到极显著水平(P<0.01),对腿肌率的遗传效应达到显著水平(P<0.05); SNP3对浙东白鹅胸肌率的遗传效应达到极显著水平(P<0.01),对胸肌重和腿肌重的遗传效应达到显著水平(P<0.05)。在PPARγ基因外显子区域发现一个SNP (A/G)位点,突变位点在群体的屠宰性状关联分析结果显示:SNP对浙东白鹅腿肌率的遗传效应达到显著水平(P<0.05),AG基因型个体的腿肌率显著地高于AA型个体(P<0.05)。这表明ADFP基因和PPARγ基因突变位点与鹅屠宰性状显著相关。